Enferemedad de wilson

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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación de grandes cantidades de cobre en elorganismo, especialmente en el hígado y en el cerebro. La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la excreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en elcromosoma 13.
Suele manifestarse en la infancia, nunca antes de los 5 años, o en la adolescencia, y más raramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad hepática, neurológica o psiquiátrica.
Laafectación hepática presenta un espectro que va de la hepatitis crónica a la cirrosis hepática. Excepcionalmente debuta como una insuficiencia hepática aguda grave asociada a hemolisis intravascular.Las manifestaciones neurológicas incluyen temblor de reposo e intencional, disartria, sialorrea, incoordinación de movimientos y ataxia. La mayoría de pacientes con síntomas neurológicos presenta unacirrosis subclínica y anillos corneales de Kayser-Fleischer, visibles en la exploración ocular con lámpara de hendidura.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Anillo de Kayser-Fleischer. La presencia de anillo deKayser-Fleischer asociada a alguna manifestación neuropsiquiátrica permite el diagnóstico de enfermedad de Wilson, pero muchos pacientes que únicamente presentan signos de daño hepático no tienenanillo de Kayser-Fleischer.
Ceruloplasminemia y cupruria. Más del 90% de pacientes tienen niveles bajos de ceruloplasmina sérica (<20 mg/dl) y consiguientemente cupremia baja (<80 mg/dl), perotambién presentan valores bajos del 10 al 20% de los heterozigotos para la enfermedad de Wilson, algunos pacientes con hepatopatías avanzadas de cualquier etiología, y los que presentan malabsorciónintestinal o malnutrición. Es común el hallazgo en los pacientes con enfermedad de Wilson de una excreción urinaria aumentada de cobre (>100 mg/dl/24 horas).
Concentración hepática de cobre. El...
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