Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

INTRODUCCIÓN
Como sabemos las proteínas son moléculas orgánicas muy importantes, debido a las diversas funciones que estas cumplen en los organismos vivos.
Pero a veces muchas proteínas puedenverse afectadas por ‘genes codificantes de proteínas’, mutando así su estructura, y por ende su funcionamiento. Un ejemplo de este caso es una proteína denominada prión, que es una proteína patógena quetiene alterada su estructura terciaria, teniendo un incorrecto plegamiento. A diferencia de los agentes infecciosos (virus, bacterias, hongos, etc) que contiene ácidos nucleicos (ADN, ARN o ambos) lospriones solo están compuestos por aminoácidos. Se denomina entonces PRIÓN a la forma alterada de una proteína celular funcional (PrP en mamíferos) que ha podido perder su función normal, pero que haadquirido la capacidad de transformar la forma normal en patológica.

Los priones son los agentes causantes de enfermedades patógenas letales características en los mamíferos, conocidas comoencefalopatías espongiformes transmisibles. Dichas enfermedades tienen características comunes que las identifican: son transmisibles, cursan con un deterioro neurológico rápido y fatal y las lesiones en elSN son similares: lesiones espongiformes en el SNC, pérdida neuronal, astrogliosis y depósitos de PrP. Características que les dan el nombre genérico de EET.
En este trabajo hablaremos de laenfermedad de Creutztfeldt-Jakob, la cual es un ejemplo de EET.
¿QUÉ ES LA ECJ?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece al grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por un metabolismoaberrante de las proteínas priones, más conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).
La presentación clínica clásica incluye: demencia rápidamente progresiva, mioclonía y complejosde ondas agudas periódicas en el EEG (se presentan en 60% de los pacientes).
La ECJ es un transtorno poco común, afecta aproximadamente a 1 por cada 1,000,000 de personas cada año. Oscilando la edad...