Enfermedad De Hantington
Páginas: 8 (1975 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2012
ÍNDICE
1. HISTORIA 2
2. DEFINICION Y ETIOPATOGENIA 2
3. FISIOPATOLOGIA 3
- GEN DE LA HUNTINGTINA
- LA MUTACIÓN DEL GEN Y SU MECANISMO
4. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JUVENIL 3
5. SINTOMAS 4
6. DIAGNOSTICO 5
7. TRATAMIENTO 5
8. BIBLIOGRAFIA 7ENFERMADAD DE HUNTINGTON
1. HISTORIA:
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntariosy bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,[] lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 porel equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
2. DEFINICION:
La EH se define como un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado clínicamente por la presencia de movimientos anormales, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo y que se transmite de manera autosómica dominante, con penetrancia completa, fenómeno de anticipación e inicioen la edad media adulta.
En 1983, encontraron que el gen responsable de la EH se localizaba en el brazo corto del cromosoma 4 luego de estudiar numerosas familias procedentes de Estados Unidos y Venezuela. Diez años después se descubrió el gen IT15 que contenía una mutación caracterizada por una expansión inestable de repeticiones del triplete CAG el que codifica el aminoácido glutamina. El genIT15 codifica a su vez a la proteína llamada huntingtina, cuya función exacta es desconocida hasta le fecha; sin embargo, parece jugar un rol importante en la supervivencia de las neuronas y es esencial para el desarrollo normal antes del nacimiento. Se encuentra distribuida tanto en el sistema nervioso central como en la mayoría de tejidos corporales. En las células, puede ser necesaria para laseñalización, el transporte de sustancias, el enlace a proteínas, otras estructuras y proteger a la célula de la apoptosis.
Los pacientes con EH poseen la mutación en uno de los alelos del gen conteniendo un número mayor de repeticiones, generalmente más de 40, siendo lo normal inferior a 36. Aquellos con 36 a 40 repeticiones tienen penetrancia incompleta y no necesariamente desarrollarán laenfermedad. Los alelos con más de 28 repeticiones muestran inestabilidad al momento de la replicación celular, la cual se incrementa con el número de tripletes; a mayor inestabilidad esta conduce a la expansión de tripletes, aunque también se ha comunicado la disminución de estos. La inestabilidad también es mayor en la espermatogénesis que en la oogénesis, habiéndose reportado los mayores números derepeticiones de trinucléotidos en varones. Este hecho es importante para explicar el fenómeno de anticipación, en el cual la edad de inicio de la EH se torna más temprana en generaciones sucesivas. De la misma forma, los casos nuevos de EH con historia familiar negativa de enfermedad surgen debido a la expansión de un alelo en el límite del rango normal (entre 28 a 35 repeticiones), el cualproviene en la mayor parte de casos del lado paterno. El número de repeticiones de tripletes CAG explica aproximadamente el 60% de la variación en la edad de inicio, con el porcentaje restante representado por genes modificantes y el medio ambiente.
3. FISIOPATOLOGÍA
La EH es causada por una expansión del trinucléotido CAG en el exon 1 del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt)....
1. HISTORIA 2
2. DEFINICION Y ETIOPATOGENIA 2
3. FISIOPATOLOGIA 3
- GEN DE LA HUNTINGTINA
- LA MUTACIÓN DEL GEN Y SU MECANISMO
4. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JUVENIL 3
5. SINTOMAS 4
6. DIAGNOSTICO 5
7. TRATAMIENTO 5
8. BIBLIOGRAFIA 7ENFERMADAD DE HUNTINGTON
1. HISTORIA:
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntariosy bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,[] lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 porel equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
2. DEFINICION:
La EH se define como un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado clínicamente por la presencia de movimientos anormales, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo y que se transmite de manera autosómica dominante, con penetrancia completa, fenómeno de anticipación e inicioen la edad media adulta.
En 1983, encontraron que el gen responsable de la EH se localizaba en el brazo corto del cromosoma 4 luego de estudiar numerosas familias procedentes de Estados Unidos y Venezuela. Diez años después se descubrió el gen IT15 que contenía una mutación caracterizada por una expansión inestable de repeticiones del triplete CAG el que codifica el aminoácido glutamina. El genIT15 codifica a su vez a la proteína llamada huntingtina, cuya función exacta es desconocida hasta le fecha; sin embargo, parece jugar un rol importante en la supervivencia de las neuronas y es esencial para el desarrollo normal antes del nacimiento. Se encuentra distribuida tanto en el sistema nervioso central como en la mayoría de tejidos corporales. En las células, puede ser necesaria para laseñalización, el transporte de sustancias, el enlace a proteínas, otras estructuras y proteger a la célula de la apoptosis.
Los pacientes con EH poseen la mutación en uno de los alelos del gen conteniendo un número mayor de repeticiones, generalmente más de 40, siendo lo normal inferior a 36. Aquellos con 36 a 40 repeticiones tienen penetrancia incompleta y no necesariamente desarrollarán laenfermedad. Los alelos con más de 28 repeticiones muestran inestabilidad al momento de la replicación celular, la cual se incrementa con el número de tripletes; a mayor inestabilidad esta conduce a la expansión de tripletes, aunque también se ha comunicado la disminución de estos. La inestabilidad también es mayor en la espermatogénesis que en la oogénesis, habiéndose reportado los mayores números derepeticiones de trinucléotidos en varones. Este hecho es importante para explicar el fenómeno de anticipación, en el cual la edad de inicio de la EH se torna más temprana en generaciones sucesivas. De la misma forma, los casos nuevos de EH con historia familiar negativa de enfermedad surgen debido a la expansión de un alelo en el límite del rango normal (entre 28 a 35 repeticiones), el cualproviene en la mayor parte de casos del lado paterno. El número de repeticiones de tripletes CAG explica aproximadamente el 60% de la variación en la edad de inicio, con el porcentaje restante representado por genes modificantes y el medio ambiente.
3. FISIOPATOLOGÍA
La EH es causada por una expansión del trinucléotido CAG en el exon 1 del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt)....
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