enfermedad de huntington










Introducción

En el siguiente trabajo se han desarrollado puntos importantes sobre la enfermedad de Huntington. También se podrán observar ciertos aspectos para el trato hacia las personas que padezcan dicha enfermedad, algunos tips y definiciones que pueden ser de mucha ayuda para el lector.
También se desarrollaran aspectos como los síntomas que se presentan, problemas altragar, tratamientos para la enfermedad de Huntington entre otros.


















Índice

Definición de la enfermedad de Huntington
Síntomas o características
Problemas de Comunicación
Problemas al Tragar
Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington
Síntomas que al comer pueden indicar problemas al tragar
¿Cómo se diagnostica la enfermedad deHuntington?
¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
Sugerencias para el lector
¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?Desarrollo

Definición de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronalconstante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Elpadecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado ala enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicosgraves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decirque el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de enfermedad de Huntington. El nombre alternativo de “corea” viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir,movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la...