enfermedad de huntington

Marco de fundamentación y acción
Antecedentes

Justo García de Yébenes Prous, “GENERALIDADES de la EH” 2006. En el Programa 2 de CIBERNED se estudian las enfermedades neurodegenerativas con problemas en la movilidad del paciente que por orden de prevalencia son la Enfermedad de Parkinson, el corea de Huntington y distintos tipos de ataxias entre otros trastornos del movimiento.
Es unapatología neurodegenerativa autosómica dominante con penetrancia completa producida por una expansión de poliglutaminas en la porción amino terminal de la huntingtina.
El Huntington carece de tratamiento y conduce a la muerte en unos 10 a 20 años según el número de poliglutaminas, la edad de inicio, algunos factores ambientales desconocidos y la modulación de algunos genes, algunos localizados aunquedesconocidos. Su prevalencia es de 10 casos por cada 100.000 habitantes.
Su coste sociosanitario es grande tanto por la importancia de los déficits motores y cognitivos como por la gravedad de problemas de las alteraciones conductuales que presentan los pacientes.
Existe un gran número de intentos de neuroprotección con fármacos que modifican los supuestos mecanismos patogénicos o que se utilizanen otras enfermedades neurodegenerativas. Estos fármacos incluyen inhibidores de la excitación neuronal, coenzimas de la cadena respiratoria, vitaminas, antioxidantes, coadyuvantes en la producción de energía, etc. Algunos de estos productos ofrecen resultados esperanzadores en modelos experimentales de la enfermedad que, desgraciadamente, no se confirman después en la clínica.

Carlos F.Medina, en su trabajo teórico “La rara enfermedad de Huntington” 2004. Este habla sobre la enfermedad de huntintong o mal de San Vito. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces,pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan aedades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en laadolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Teóricos.
Algunos investigadoresde diferentes universidades y países están buscando información de esta enfermedad y posibles soluciones, aquí mencionaremos a algunos.

Michal Mielcarek, Gillian Bates/'King College London. La investigación previa titulada “Investigación EH 02” ha encontrado que los agregados nucleares de huntingtina interfieren en la transcripción de muchos genes y ha demostrado efectos beneficiosos para laenfermedad al inhibir una familia de enzimas que normalmente se cree que regulan la transcripción de Huntington, las histonas deacetilasas o HDAC. Sin embargo, los seres humanos tienen once diferentes enzimas HDAC y ha sido incierto saber exactamente cuál necesita ser inhibida para ver estos beneficios.
   El nuevo estudio de Michal Mielcarek, Gillian Bates y sus colegas del 'King College London',...