Enfermedad De Pompe

Acta Pediatr Mex 2009;30(3):142-7

Artículo original Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II). Informe de dos casos en niños mexicanos descubiertos por autopsia
Dra. Cecilia Ridaura-Sanz,* Dra. Beatriz de León-Bojorge,* Dra. Leticia Belmont-Martínez,** Dra. Marcela Vela-Amieva** RESUMEN
Se presentan los casos de dos niños mexicanos de cinco y seis meses de edad conglucogenosis tipo II, diagnosticados por autopsia. El diagnóstico se basó en los hallazgos tisulares característicos, debidos a la acumulación de glucógeno en el corazón, músculo esquelético y en las neuronas centrales y periféricas. A pesar de que el diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad se puede realizar fácilmente en gotas de sangre depositadas en papel filtro, y que tiene tratamiento enzimáticoespecífico, desgraciadamente en nuestro país este padecimiento se sigue identificando por autopsia, por lo cual suponemos que su frecuencia está subestimada. Palabras clave: Enfermedad de Pompe, glucogenosis II, enfermedades lisosomales, trastornos de depósito lisosomal, cardiomiopatía, errores del metabolismo.

ABSTRACT
We present two cases of type II glycogenosis diagnosed at autopsy in twoMexican boys 5 and 6 months of age. The diagnosis was based on characteristic tissue findings secondary to glycogen overload in the heart, skeletal muscle and central and peripheral neurons. Although clinical diagnosis and treatment are feasible, unfortunately this disease is usually identified at autopsy and hence its actual frequency is underestimated in our country. Key words: Pompe disease,glycogenosis type II, lisosomal disorders, cardiomiopathy, metabolic diseases

n 1932, el patólogo holandés Johanes C. Pompe describió el caso de una niña de siete meses de edad con un corazón extraordinariamente crecido, que murió poco tiempo después de ser admitida al hospital. El hallazgo principal en la necropsia fue el acúmulo masivo de glucógeno no sólo en el hígado, sino en corazón y entodos los tejidos del cuerpo. Esta fue la primera mención del trastorno que algunos años después se conocería como enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II (GSD II). En 1963 Hers estudió con microscopía electrónica un caso con glucogenosis generalizada y

E
* **

descubrió que el glucógeno se encontraba rodeado de membranas, por lo que ésta fue la primera enfermedad lisosomal reconocida1. Lacausa de este trastorno es la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA) que ocasiona acumulación multisistémica de glucógeno 2. La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que tiene herencia autosómica recesiva. Ocurre por igual en ambos sexos; el gen de la GAA se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25) 3,4. Se han descrito varias mutaciones en dicho gen;dichas mutaciones son

Departamento de Patología. Genética de la Nutrición. Instituto Nacional de Pediatría.

Recibido: febrero, 2009. Aceptado: abril, 2009. Este artículo debe citarse como: Ridaura SC, De León BB, Belmont ML, Vela AM. Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II). Informe de dos casos en niños mexicanos descubiertos por autopsia. Acta Pediatr Mex2009;30(3):142-7. La versión completa de este artículo también está disponible en: www.revistasmedicasmexicanas.com.mx

Correspondencia: Dra. Cecilia Ridaura-Sanz. Departamento de Patología, Instituto Nacional de Pediatría. Av. Insurgentes Sur 3700-C Col. Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, México, D.F. Correo electrónico: cridaura@correo.unam.mx o cridaura@gmail.com

142

Acta Pediátrica deMéxico Volumen 30, Núm. 3, mayo-junio, 2009

Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II)

ampliamente heterogéneas y suelen ser particulares de cada país. Dado que en México esta enfermedad es poco diagnosticada, no se conoce bien su espectro mutacional, pero existen informes de otros países en los que se analizan poblaciones hispanas que refieren mutaciones específicas de este...