Enfermedad De Tauri

La enfermedad de Tauri, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzimafosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria en la que ciertas células, como los eritrocitos y elmúsculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía.
La enfermedad de Tauri está dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupode las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización delglucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20-25 milnacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambresy ocasionalmente mioglobinuria.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de lasgrasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa enlos glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la personapor lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.
http://medicina.ufm.edu/index.php/Enfermedad_de_Tauri