enfermedad de von hippel

La enfermedad de von Rippel Lindau es una enfermedad hereditaria ocasionada por la mutación de un gen que predispone al portador al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Supatrón genético es autonómico dominante con penetrancia completa; se debe a una mutación del gen oncosupresor vHL localizado en el cromosoma 3 p25-26; tiene la función de promover elfactor de crecimiento de endotelio vascular,2 pero se puede presentar mutación de novo ; la incidencia es de uno en cada 36,000 nacidos vivos; otros autores 1 en 93,000.1 Larelación hombre mujeres de 2:1 respectivamente. Se clasifica en dos tipos: tipo 1 que se caracteriza phemangioblastoma a nivel de sistema nervioso central(SNC) + cáncer renal y el tipo 2, elcual se subdivide en Acaracterizado por (Angioma retinal + hemangioma SNC+Ca renal), B caracterizado hemangioblastomas + cáncer renal + feocromocitoma), C feocromocitoma aislado.Causado por mutaciones de alta penetrancia en el VHL(3p25.3), un opresor tumoral clásico. La mayoría de los casos se diagnostican mediante una mutación en la línea germinal. La edadmedida de diagnostico de tumores en VHL es considerablemente en casos esporádicos, se ha documentado una variabilidad intrafamiliar.

Puede establecerse por la presencia de unúnico tumor típico (ej. Hemangioblastoma retiniano o del SNC o CCR)y una historia familiar positiva del VHL. Si no hay historia familiar (sobre un 20% de novo)son necesarios tumoresmúltiples para el diagnostico.El hemograma completo, la determinacion de catecolaminas, el analisis de orina pueden ser indicativos de policitemias, feocromocitoma, anomalias renales yCCR. Los estudios de imágenes pueden ser utilizados para detectar tumores del SNC feocromocitoma, tumores del saco endolinfatico , tumores renales y quistes pancreaticos.