Von Hippel
Páginas: 2 (372 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2015
SINDROME DE VON HIPPEL LINDAU
La EVHL fue descrita por primera vez a principios del siglo XX por Eugen Von Hippel y Arvid Lindau. Es un desorden multisistemico heredado caracterizado por elcrecimiento anormal de los vasos sanguineos normalmente crecen como arboles pero en las personas con VHL se forman nudos en sus capilares ( angiomas o hemangioblastomas )
Se da generalmente entre los 18 y 30años y muy rara vez en niños solo manifiestan hemangioblastoma retinal
La enfermedad se hereda en forma autosómica dominante con alta penetrancia y con expresividad clínica variable, así todos losindividuos afectados desarrollan la enfermedad con distintos grados de severidad. Con un padre portador hay un 50% de riesgo de tener un hijo enfermo, siendo este riesgo igual para cada gestación.Clínicamente: se caracteriza por una variedad de tumores vascularizados, benignos y malignos en diferentes órganos: hemangioblastoma del sistema nervioso central (SNC), hemangioblastoma de retina, carcinomade células claras en riñón, feocromocitoma, tumor pancreático neuroendocrino, tumor del saco endolinfático, quistes renales, quistes hepáticos, adenoma quístico en epidídimo y ligamentos anchos.
ANIVEL OCULAR : El hemangioblastoma retinal puede aparecer en la infancia y ser la primera manifestación de la enfermedad . La mayoría son angiomas periféricos, pero 15% están en el disco óptico, puedenser múltiples y bilaterales EN EL 50% de los pte e histológicamente son iguales a los descritos en el SNC. Inicialmente hay pérdida de la agudeza visual, pero sin detección ni tratamiento precozevoluciona a desprendimiento de retina, hemorragia, glaucoma, catarata y ceguera.
El diagnóstico se hace con examen de fondo de ojo, examen directo y angiografía;
el tratamiento son tratados porcoagulación laser y crioterapia con láser dependiendo de la situación , tamaño y numero de tumores.
Los síntomas clínicos dependen de la ubicación del hemangioblastoma: en los infratentoriales hay...
La EVHL fue descrita por primera vez a principios del siglo XX por Eugen Von Hippel y Arvid Lindau. Es un desorden multisistemico heredado caracterizado por elcrecimiento anormal de los vasos sanguineos normalmente crecen como arboles pero en las personas con VHL se forman nudos en sus capilares ( angiomas o hemangioblastomas )
Se da generalmente entre los 18 y 30años y muy rara vez en niños solo manifiestan hemangioblastoma retinal
La enfermedad se hereda en forma autosómica dominante con alta penetrancia y con expresividad clínica variable, así todos losindividuos afectados desarrollan la enfermedad con distintos grados de severidad. Con un padre portador hay un 50% de riesgo de tener un hijo enfermo, siendo este riesgo igual para cada gestación.Clínicamente: se caracteriza por una variedad de tumores vascularizados, benignos y malignos en diferentes órganos: hemangioblastoma del sistema nervioso central (SNC), hemangioblastoma de retina, carcinomade células claras en riñón, feocromocitoma, tumor pancreático neuroendocrino, tumor del saco endolinfático, quistes renales, quistes hepáticos, adenoma quístico en epidídimo y ligamentos anchos.
ANIVEL OCULAR : El hemangioblastoma retinal puede aparecer en la infancia y ser la primera manifestación de la enfermedad . La mayoría son angiomas periféricos, pero 15% están en el disco óptico, puedenser múltiples y bilaterales EN EL 50% de los pte e histológicamente son iguales a los descritos en el SNC. Inicialmente hay pérdida de la agudeza visual, pero sin detección ni tratamiento precozevoluciona a desprendimiento de retina, hemorragia, glaucoma, catarata y ceguera.
El diagnóstico se hace con examen de fondo de ojo, examen directo y angiografía;
el tratamiento son tratados porcoagulación laser y crioterapia con láser dependiendo de la situación , tamaño y numero de tumores.
Los síntomas clínicos dependen de la ubicación del hemangioblastoma: en los infratentoriales hay...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.