Enfermedad de Wilson

Biología Celular y Genoma


Tema:
Enfermedad de Wilson
Objetivo:
El objetivo general de esta exposición, es el conocer la enfermedad de Wilson, sus orígenes, el tratamiento y recomendacionesnutricionales.
Justificación:
La enfermedad de Wilson, fue descrita por primera vez por Kinnear Wilson en 1912, quien la describió como una alteración familiar (que se considera hereditaria)caracterizada por la disfunción neurológica; Wilson le dio el nombre de degeneración lenticular progresiva, o bien, degeneración hepatolenticular. La enfermedad de Wilson, es una enfermedad autosómicarecesiva1, que causa la acumulación lenta de cobre en el hígado.
La enfermedad tiene su inicio desde el nacimiento, sin embargo, los primeros síntomas pueden aparecer entre los 8 y los 36 años de edad,aunque la enfermedad en el hígado, es más frecuente en niños que en adultos. Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son:
Distensión abdominal2
Piel amarilla
Vómito consangre
Dificultad para caminar
Movimientos espasmódicos3
En 40% de los pacientes que sufren de la enfermedad de Wilson en el hígado, manifiestan hepatitis aguda o crónica activa y cirrosis.
Laenfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, el gen se localiza en 13q14-q21 y codifica una ATP transportadora de cobre. El gen presenta numerosas mutaciones, las más frecuentes enalrededor del 30% de los pacientes norteamericanos son una mutación de punto4 y otra que altera el marco de lectura5. La importancia de esta enfermedad radica en que el cobre, es un cofactor para variasenzimas metabólicas clave, es decir, es importante para la homeostasis celular normal, para la absorción de hierro, la síntesis de hemoglobina y la formación de huesos.
Existen recomendaciones para lospacientes que tienen esta enfermedad, tales como:
Disminuir los niveles de cobre.
Prevenir los daños al hígado.
Vigilar la ingesta calórica para prevenir la obesidad.
Para disminuir los niveles...