Enfermedad de wilson
Páginas: 12 (2894 palabras)
Publicado: 4 de septiembre de 2012
ENFERMEDAD DE WILSON
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre caracterizado por la acumulación de concentraciones tóxicas de este metal en muchos tejidos y órganos, especialmente el hígado, cerebro y ojo.
Antofagasta.18 de julio de 2012
FACULTAD DE ENFERMERIA
SEDE ANTOFAGASTA
INDICEIntroducción………………………………………..........………..3
Enfermedad de Wilson………………………..….…….…..……4
Enfermedad de Wilson……………………….…….….……...…5
Fisiopatología...…………………………….…………..…..……..6
Causas, incidencia y factores de riesgo……………….…….....7
Signos, Síntomas…………..………….…………….…………....7
Síntomas, exámenes………………….……………………….…8
Exámenes de laboratorio…….………………………....…….….8
Datos analíticos……………………………….……….…………...9
Exámenes delaboratorio…………………………….…………...10
Tratamiento…………………………………………….………….11
Dieta baja en cobre………………………………….……………12
Dieta baja en cobre………………………………….……………13
Complicaciones...………………………………………………….14
Pronostico……....………………………………………………….14
Conclusión……..…………………………………….…………….15
Referencias……………………………………………....………..16
INTRODUCCION
Está investigación se basa en la Enfermedad de Wilson, la cual es poco frecuente ya que, esuna patología un tanto extraña.
Elegí éste tema porque Antofagasta es una ciudad en donde hay mucha actividad minera sobre todo basada en la extracción del cobre, por lo tanto he querido descubrir un poco más sobre ella. Así pues, he descubierto nuevas cosas, entre ellas que la investigación actualmente no está muy avanzada en muchos lugares como España, aunque en otros, por ejemploAustria, el estudio está más avanzado. Japón tiene la proporción más alta a nivel mundial, pues alcanza un valor de 1:10,000
Cuando ambos padres son portadores de los genes afectados, el riesgo de padecer la enfermedad se calcula en 1:200
De hecho es necesario que cuando nazca un niño, le hagan la prueba de la ceruplasmina y así diagnosticarle la enfermedad a tiempo, y no sufrir losefectos secundarios de tener un diagnostico tardío.
Mi trabajo consta primeramente de la definición detallada de la Enfermedad de Wilson, y posteriormente de la situación dentro del organismo.
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre caracterizado por la acumulación de concentraciones tóxicas de este metal en muchos tejidos y órganos,especialmente el hígado, cerebro y ojo. También es conocida como degeneración hepatolenticular y su fisiopatología está ligada a una mutación del gen ATP7B localizado en el cromosoma 13q14.
Las características clínicas de la enfermedad incluyen cirrosis, hepatomegalia, tremor, distonía, disartria, rigidez y disfagia, así como síntomas psiquiátricos tales como depresión, irritabilidad yagresividad.
ENFERMEDAD DE WILSON
Es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en el hígado, cerebro, riñones, también provoca una alteración en la médula espinal y en las córneas.
El cobre se encuentra en los músculos, huesos e hígado. Participa en laabsorción del hierro, producción de melanina, en la formación de hemoglobina y también participa en la fortificación de la masa ósea.
La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la excreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13. Suele declararse en la infancia, nunca antes de los 5 años, o en la adolescencia, y másraramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad hepática, neurológica o se presenta también como un problema psiquiátrico.
Las manifestaciones neurológicas incluyen temblor de reposo e intencional, disartria (dificultad para hablar), sialorrea (excesiva acumulación de saliva) y ataxia (descoordinación del movimiento muscular). La mayoría de...
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre caracterizado por la acumulación de concentraciones tóxicas de este metal en muchos tejidos y órganos, especialmente el hígado, cerebro y ojo.
Antofagasta.18 de julio de 2012
FACULTAD DE ENFERMERIA
SEDE ANTOFAGASTA
INDICEIntroducción………………………………………..........………..3
Enfermedad de Wilson………………………..….…….…..……4
Enfermedad de Wilson……………………….…….….……...…5
Fisiopatología...…………………………….…………..…..……..6
Causas, incidencia y factores de riesgo……………….…….....7
Signos, Síntomas…………..………….…………….…………....7
Síntomas, exámenes………………….……………………….…8
Exámenes de laboratorio…….………………………....…….….8
Datos analíticos……………………………….……….…………...9
Exámenes delaboratorio…………………………….…………...10
Tratamiento…………………………………………….………….11
Dieta baja en cobre………………………………….……………12
Dieta baja en cobre………………………………….……………13
Complicaciones...………………………………………………….14
Pronostico……....………………………………………………….14
Conclusión……..…………………………………….…………….15
Referencias……………………………………………....………..16
INTRODUCCION
Está investigación se basa en la Enfermedad de Wilson, la cual es poco frecuente ya que, esuna patología un tanto extraña.
Elegí éste tema porque Antofagasta es una ciudad en donde hay mucha actividad minera sobre todo basada en la extracción del cobre, por lo tanto he querido descubrir un poco más sobre ella. Así pues, he descubierto nuevas cosas, entre ellas que la investigación actualmente no está muy avanzada en muchos lugares como España, aunque en otros, por ejemploAustria, el estudio está más avanzado. Japón tiene la proporción más alta a nivel mundial, pues alcanza un valor de 1:10,000
Cuando ambos padres son portadores de los genes afectados, el riesgo de padecer la enfermedad se calcula en 1:200
De hecho es necesario que cuando nazca un niño, le hagan la prueba de la ceruplasmina y así diagnosticarle la enfermedad a tiempo, y no sufrir losefectos secundarios de tener un diagnostico tardío.
Mi trabajo consta primeramente de la definición detallada de la Enfermedad de Wilson, y posteriormente de la situación dentro del organismo.
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre caracterizado por la acumulación de concentraciones tóxicas de este metal en muchos tejidos y órganos,especialmente el hígado, cerebro y ojo. También es conocida como degeneración hepatolenticular y su fisiopatología está ligada a una mutación del gen ATP7B localizado en el cromosoma 13q14.
Las características clínicas de la enfermedad incluyen cirrosis, hepatomegalia, tremor, distonía, disartria, rigidez y disfagia, así como síntomas psiquiátricos tales como depresión, irritabilidad yagresividad.
ENFERMEDAD DE WILSON
Es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en el hígado, cerebro, riñones, también provoca una alteración en la médula espinal y en las córneas.
El cobre se encuentra en los músculos, huesos e hígado. Participa en laabsorción del hierro, producción de melanina, en la formación de hemoglobina y también participa en la fortificación de la masa ósea.
La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la excreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13. Suele declararse en la infancia, nunca antes de los 5 años, o en la adolescencia, y másraramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad hepática, neurológica o se presenta también como un problema psiquiátrico.
Las manifestaciones neurológicas incluyen temblor de reposo e intencional, disartria (dificultad para hablar), sialorrea (excesiva acumulación de saliva) y ataxia (descoordinación del movimiento muscular). La mayoría de...
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