enfermedad de wilson

ENFERMEDAD DE WILSON
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Wilson es un trastorno originado por el depósito de cobre a nivel hepático, cerebral y corneal. Los primeros casos fueron descritos por Westphal (1883) y Gowers (1906) bajo diferentes nombres y cuadros clínicos. Wilson la señaló como una degeneración progresiva y familiar del núcleo lenticular asociada a cirrosis hepática (1912). No reparó enel signo cuasi-patognomónico de la enfermedad, el anillo corneal, descrito por Kayser en 1902 .
A mediados del siglo Mandelbrote relacionó el trastorno con una anomalía del metabolismo del cobre por la elevada excreción urinaria de este oligoelemento en los pacientes. Posteriormente el uso de un quelante del cobre, la D-penicilamina, por Walshe, en 1956, marcó la primera pauta específica detratamiento.
Sin embargo, no es hasta principios de 1998 cuando se describe a través de estudios moleculares el gen responsable de esta enfermedad. Comienza en ese momento una etapa de mayor conocimiento de las bases etiopatogénicas iniciales de la enfermedad de Wilson.
DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD DE WILSON
La enfermedad de Wilson, también llamada degeneración hepatolenticular, es un trastornohereditario caracterizado por cantidades excesivas de cobre (Cu) en los tejidos corporales, lo cual produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo tome y conserve demasiado cobre, que se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Estos depósitos ocasionan daño tisular, muerte del tejido ycicatrización, lo cual hace que los órganos afectados pierdan su funcionalidad. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal). Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, es mortal.
ETIOLOGÍA
La causa de esta enfermedad reside en un fallo del mecanismo de eliminación del exceso de cobre, metalpresente en nuestro cuerpo. El cobre es un oligoelemento esencial que se obtiene de la dieta y que participa en varias reacciones enzimáticas como por ejemplo las mediadas por la superoxido dismutasa, la tirosinasa, la dopamina-beta-hidroxilasa, etc. Su aporte diario ronda 1 mg, alcanzando en ocasiones los 2 mg. La cantidad requerida para mantener las pérdidas fisiológicas diarias, o mínimonecesario, viene a ser el 25% del aporte.
El cobre sobrante se elimina por la vía biliar a través de una proteína transmembrana, la ATPasa tipo-P transportadora de cobre (ATPasa7B), localizada presumiblemente en el polo biliar del hepatocito, aunque también se ha encontrado en el aparato de Golgi y a nivel mitocondrial.
Esta proteína transmembrana se codifica en el cromosoma 13q con un patrón deherencia autosómico recesivo. Aunque la mutación más frecuente es la Arg778Leu, se han descrito unas 40 diferentes lo que explica la gran variabilidad de sus formas clínicas, tanto en su evolución como en la edad de comienzo, y de las diferentes respuestas al tratamiento.
INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
La prevalencia de la enfermedad oscila entre 1/30.000 y 1/100.000. La prevalencia de heterocigotos(portadores de un alelo alterado para el gen de la enfermedad de Wilson pero sin enfermedad) se estima entre 1/100 y 1/300.
En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño desarrolle el trastorno (es decir, la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva).
Dicha enfermedad es más común en personas de lospaíses de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y, en los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Como factor de riesgo predominante se considera la existencia de antecedentes familiares, casos en los cuales se recomienda la consulta con un...