enfermedad rara

Enfermedad rara
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienendefiniciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.1En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacionalpara poder combatirla.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobredocumentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).2 Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo losestudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicascuyos resultados puedan ser generalizables.3Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay porefectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades notienen tratamientos curativos.
Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente,...