Las diez enfermedes mas raras del mundo

TE PUEDE PASAR A TI
“Las diez enfermedades más raras del mundo”.
I) Introducción
El trabajo de investigación “Te puede pasar a ti”, tiene como objetivo dar a conocer diez de las enfermedades más raras del mundo que hoy en día perjudican a los seres humanos. A veces, por ser poco frecuentes, muy poca gente las conoce, por lo que, al ser manifestadas en una alguien que las desconoce, estase vuelve más vulnerable de lo que podría estarlo en caso de haber tenido un conocimiento anterior de ellas y actuar con un medio eficaz para controlarla.
Casualmente, las enfermedades raras que serán presentadas en este trabajo no respetan género y en muchas tampoco edad. Por lo que nunca estaremos exentos en su totalidad de comenzar a sentir los síntomas de alguna de ellas.

II) Definiciónde enfermedad normal
La Organización Mundial de la Salud define a la enfermedad como toda alteración estructural o funcional que afecta negativamente al estado de bienestar de las personas.

III) Definición de enfermedad rara
Según una definición de la Unión Europea,
se consideran enfermedades poco comunes (incluidas las de origen genético) a todas aquellas que pueden ser mortales o provocarun debilitamiento crónico del paciente y que debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Al título “prevalencia escasa” se le denomina cuando la enfermedad es inferior a 5 casos por 10 000 personas en la comunidad.

IV) Síndrome de Moebius

A) Descripción
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita , muy infrecuente a nivel mundial, caracterizadapor el compromiso del VI y VII pares craneales resultando en una parálisis lateral, debido al estrabismo convergente , lo que obliga al enfermo a mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta constante caída de lágrimas e infección en la córnea del ojo, debido a que no se puede cerrar completamente. Puede tener ojos con aspecto de una persona que padece Síndrome de Down.
Dada la granvariedad de anomalías que pueden acompañar a este síndrome, se ha adoptado dividir la clasificación en dos grupos: Síndrome de Moebius clásico y Síndrome de Moebius asociado a otros efectos. El primero se caracteriza por parálisis bilateral completa o incompleta de los nervios facial y motor ocular externo y corresponde al 60% de los casos; en el segundo grupo, el síndrome se presenta acompañado devarias anomalías y corresponde al 40% restante. Puede haber parálisis de otros pares craneales como el hipogloso en un 30% y el trigémino en un 8% y motor ocular común glosofaríngeo .

B) Tratamiento
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo existen una serie de diferentes medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de lasalteraciones, como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, entre otras. El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del Síndrome de Moebius. Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales estarán orientados al manejo de los ojos rasgados, alargamiento del labio superior y a la suspensión dinámica de la boca ycorrección del desprendimiento de los tejidos de la cara. No tiene cura completa, sin embargo se puede controlar.

C) Lugares del mundo donde se desarrolla
Esta enfermedad se puede desarrollar en cualquier parte del mundo ya que es un mal genético que no depende de las condiciones geográficas en donde se está viviendo.

V) Maldición de Ondina

A) Descripción
La maldición de Ondina es unaenfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación sin que tenga que estar de por medio una enfermedad pulmonar. Múltiples genes se han demostrado asociados a esta afección y a otros fenotipos relacionados en su patogenia . La enfermedad se trata de una enfermedad que es provocada por la respiración inadecuada que no satisface las necesidades del cuerpo. Se puede dar...