Enfermedades citoesqueleto

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS RELACIONADAS CITOSQUELETO

Las funciones del citoesqueleto:
¬                     Estabilidad celular y forma celular¬                    Movimiento celular
¬                     División celular
¬                     Movimiento de los orgánulos internos
¬                     Regulación metabólica

Los errorescongénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a laalteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.

Algunos errores metabólicos

Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración deun gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con unasola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. No obstante, algunas de ellas están ligadas al cromosoma X con lo que loshombres (pero no las mujeres) con una sola copia del gen defectuoso están enfermos.

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina yla fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedadde almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una"enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos.
Se manifiesta por
1. Alteraciones hemáticas.
2....
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