Enfermedades cromosomicas

Enfermedades Cromosómicas - Indicaciones de Cariotipo
|I-Enfermedades cromosómicas constitucionales | |
|I-1. Incidencia  | |
|I-2. Etiología| |
|I-2. 1. 1. Factores cromosómicos  | |
|I-2. 1. 2. Factores genéticos | |
|I-2. 2. Edad de los parentales | |
|I-2. 3. Factores ambientales | |
|II-Indicaciones de cariotipo | |
|II-1. Sinopsis| |
|II-1.1 Cariotipo  | |
|II-1.2 Hibridación in situ fluorescente (FISH) | |
|II-2. Indicaciones| |
|II-2.1. Periodo perinatal | |
|II-2.1.1. Nacidos vivos  | |
|II-2.1.2. Periodo neonatal| |
|II-2.1.2.1. Dismorfismos, malformaciones y deficits neurológicos | |
|II-2.1.2.2. Genitales ambiguos | |
|II-2.2. Infancia yadolescencia  | |
|II-2.3. Edad adulta | |
|II-2.4. En el Feto  | |
|II-2.5. Enfermedadesadquiridas - cáncer | |

*

I-Enfermedades cromosómicas constitucionales
I-1 Incidencia
6 de cada 1000 nacimientos
• Enfermedades gonosómicas: 2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino);
• Trisomía 21: 1,5/1000; o enfermedades autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000;
•Enfermedades cromosómicas balanceadas con fenotipo normal: 2/1000
• Entre 1000 embarazos conocidos 150 abortan espontáneamente, de estos, 100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20 triploidías (más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se encuentran en los abortos espontáneos); sólo una de cada 2 concepciones llegan a término).
• Los humanostendríamos el índice más alto de anomalías en los gametos.
 
I-2. Etiología
I-2.1 Factores genéticos
I-2.1.1. Factores cromosómicos
La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán:
• Cariotipo normal.
• Fenotipo normal con un complemento cromosómicos en balance.
• Fenotipo anormal con un complemento cromosómicos en desbalance.
• Durante la...