enfermedades enzimaticas

ENZIMAS DE INTERÉS CLÍNICO

CITRULINEMIA
Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreción de urea es generalmente normal, pero en esta patología es debida, al igual que en otrasalteraciones del ciclo de la urea, a que la enzima alterada no consigue catalizar la reacción correspondiente. Sin embargo, sí es capaz de actuar sobre una concentración suficiente de sustrato, por lo que, al producirse una acumulación de éste inmediatamente antes de la reacción bloqueada, se alcanza un umbral que permite que la reacción prosiga y, por tanto, continúe el ciclo hasta su producto final,que es la urea. La arginina en la alimentación incrementa la excreción de citrulina en estos enfermos. De igual forma el benzoato ingerido desvía al nitrógeno de amonio hacia hipurato por medio de la glicina.
En el hígado de los pacientes afectos de una citrulinemia se observa una notable disminución de la actividad de la argininsuccinato-sintetasa (ASS). Esta alteración ha sido tambiénpuede de manifiesto en el cerebro y en fibroblastos en cultivo.
Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia clásica) puede ser diagnosticada durante los primeros días de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente en Japón, Este de Asia, y Medio Oriente. Este tipo decitrulinemia es más rara y es diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.
ENFERMEDAD DE GAUCHER - ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASA
La enfermedad de Gaucher es un grupo de transtornos autosómicos recesivos causado por las mutaciones del gen que codifica la cerebrosidasa.
este proceso es la enfermedad de depósito lisosómico más frecuente. El gen afectado codificala cerebrosidasa, una enzima que normalmente separa residuos de glucosa de la ceramida. Como consecuencia de ello, los glucocerebrósidos se acumulan en las células fagocitarias principalmente pero, en algunas formas, también en el sistema nervioso central.

ALBINISMO
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, elcabello y los ojos.
El Albinismo es un alteración hereditaria de la síntesis de melanina. Varios alelos mutantes ampliamente distribuidos en el reino animal son capaces de causar este fenotipo. En la especie humana, el albinismo afecta el sistema de melanocitos.
El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos ylas organelas productoras de melanina melanosomas son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina tirosinasa, o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de lamelanina) por los melanosomas. Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto deorgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

Hiperplasia Suprarrenal Congenita
Es el conjunto de alteraciones o trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales que impiden la síntesis de las principales hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol y aldosterona).
La causa más común es el defecto en...