Enfermedades genéticas ligadas a anomalías en los cromosomas sexuales…
Síndrome de Klinefelter o XXY
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personasestá determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, elniño presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos quefinalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo (aunque no determinante) es la edad avanzada de la madre.Pero, en la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimoniosendogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Genética

El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos (pequeños tubos en los testículos encargados de producir espermatozoides), se considera la anomalía gonosómica más comúnen los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de larelativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos con 47 cromosomas o XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de [continua]

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(2010, 08). Enfermedades genéticas ligadas a anomalías en los cromosomas sexuales…. BuenasTareas.com. Recuperado 08, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Gen%C3%A9ticas-Ligadas-a-Anomal%C3%ADas-En/657580.html

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