Enfermedades genéticas y cromosómicas.
NOMBRE: Valentina Jorquera Priscila Rivera | NOTA (ACUMULATIVA): | |
CURSO: 2° m B | PUNTAJE: | FECHA: 6.12.2010 |
| | |Varias enfermedades genéticas se basan en distintos tipos de mutaciones, las que pueden tener causas internas (por ejemplo, la edad de la persona) o externas (por ejemplo, radiaciones)
Tipos demutaciones | Definición | Esquemita (hágalo Ud. mismo) |
Translocación | Un cromosoma se rompe y uno de los fragmentos se une
a un cromosoma no homólogo o bien, dos cromosomas
no homólogos puedenintercambiar partes
| |
Deleción
| o supresión Pérdida de uno o varios genes de un locus |
|
Duplicación | Se producen copias extras de uno o más genes de un
locus |
|Enfermedades que se basan en anormalidades de un gen o la síntesis de una proteína:
Estas enfermedades se transmiten en base a patrones de herencia sencillos y pueden originarse por distintos tipos demutaciones.
Tipo | Nombre de la enfermedad | Proteína anormal | Consecuencias |
Autosómicas recesivas. | Fenilcetonuria
| Enzima que cataliza
Fenilalanina Tirosina | Acumulación dederivados tóxicos de la fenilalanina, que
dañan el sistema nervioso, generando retardo mental grave |
| Anemia
falciforme
| Hemoglobina | Produce eritrocitos anormales, que bloquean vasossanguíneos pequeños, produciendo daño en los tejidos y
dolor. También anemia |
| Fibrosis cística
| Proteína transportadora
de cloro en células del
epitelio respiratorio | Inmovilidad de los ciliosde tales epitelios, impidiendo salida
de mucosidades, lo que permite el cultivo de bacterias
patógenas
|
| Enfermedad de
Tay-Sachs
| Enzima que degrada
lípidos en neuronas | Acumulaciónde lípidos en lisosomas,
muerte neuronal, que genera ceguera y retardo mental grave
|
Autosómicas dominantes. | Enfermedad de
Huntington
| Desconocida | Deterioro físico y mental,...
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