enfermedades genricas

PORFIRIA: son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias dominante que se encuentra en el cromosoma 1.Es causada por deficiencia en las enzimas que intervienen enla biosíntesis del grupo HEMO que es el componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos.
SINTOMAS:
Autónomo: dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, hipertensión,taquicardias, sudoración.
Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones,agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona anti diurética.

DALTONISMO: El daltonismo es un defecto genético hereditaria recesivo, que se encuentra en el cromosoma X ocasionadificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color y un ligero grado de dificultad para distinguiralgunos matices de rojo y verde. Es causado cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en laretina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
SINTOMAS:
para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombrasdel mismo color o de colores similares.




HEMOFILIA: es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. está relacionada con el cromosoma x y se encuentran trestipos de hemofilia: la hemofilia a, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia b, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia c, que es el déficit delfactor XI.
SINTOMAS:
De la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.
Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua,...