Enfermedades genéticas y cromosómicas.

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS.

NOMBRE: Valentina Jorquera Priscila Rivera | NOTA (ACUMULATIVA): | |
CURSO: 2° m B | PUNTAJE:                       | FECHA: 6.12.2010 |
| | |Varias enfermedades genéticas se basan en distintos tipos de mutaciones, las que pueden tener causas internas (por ejemplo, la edad de la persona) o externas (por ejemplo, radiaciones)

Tipos demutaciones | Definición | Esquemita (hágalo Ud. mismo) |
Translocación | Un cromosoma se rompe y uno de los fragmentos se une
a un cromosoma no homólogo o bien, dos cromosomas
no homólogos puedenintercambiar partes
| |
Deleción

| o supresión Pérdida de uno o varios genes de un locus |

|
Duplicación | Se producen copias extras de uno o más genes de un
locus |

|Enfermedades que se basan en  anormalidades de un gen o la síntesis de una proteína:

Estas enfermedades se transmiten en base a patrones de herencia sencillos y pueden originarse por distintos tipos demutaciones.

Tipo | Nombre de la enfermedad | Proteína anormal | Consecuencias |
Autosómicas recesivas. | Fenilcetonuria

| Enzima que cataliza
Fenilalanina  Tirosina | Acumulación dederivados tóxicos de la fenilalanina, que
dañan el sistema nervioso, generando retardo mental grave |
| Anemia
falciforme

| Hemoglobina | Produce eritrocitos anormales, que bloquean vasossanguíneos pequeños, produciendo daño en los tejidos y
dolor. También anemia |
| Fibrosis cística

| Proteína transportadora
de cloro en células del
epitelio respiratorio | Inmovilidad de los ciliosde tales epitelios, impidiendo salida
de mucosidades, lo que permite el cultivo de bacterias
patógenas

|
| Enfermedad de
Tay-Sachs

| Enzima que degrada
lípidos en neuronas | Acumulaciónde lípidos en lisosomas,
muerte neuronal, que genera ceguera y retardo mental grave

|
Autosómicas dominantes. | Enfermedad de
Huntington

| Desconocida | Deterioro físico y mental,...