Enfermedades hereditarias

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Enfermedades Hereditarias
Conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es la supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Enfermedades |
* Anemia Drepanocitica | * Fibrosis Quística |
* Síndrome de Waandenburg | * Hemocromatosis |
* Poliquistosis renal | * Progeria |
* Esclerosis Tuberosa |* Síndrome de Turner |
* Cataratas Congénitas | * Albinismo |

Anemia Drepanocitica
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal.
* Etiología.
Es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Lahemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando las células están expuestas a bajos niveles de oxígeno. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.
* Signos.
Debido a la descomposición de los glóbulos rojos la tonalidad de la piel y de los ojos toman un color amarillento.
* Síntomas.
En la mayoría de los casos las personas con estaenfermedad tienen episodios dolorosos durante horas o hasta días. Pero también tienen síntomas como:
* Ataque de dolor abdominal
* Dolor óseo
* Retraso del crecimiento
* Fiebre, fatiga, palidez
* Frecuencia cardiaca rápida

* Tratamiento.
Principalmente se tiene que tomar acido fólico para la regeneración de glóbulos rojos.
* Transfusiones de sangre
* Analgésicos* Tomar mucho liquido
* Hidroxicarbamida
* Antibióticos
* Posible pronostico.
En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Síndrome de Waardenburg
Es un grupo deafecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.
* Etiología.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
* Signos.
Se tienen anomalías faciales, visuales y auditivas como:
* Puente nasal ancho
* Labio leporino
* Ojosde color diferente
* Ojos separados y de tamaño pequeño
* Sordera en un 25% o 50%

* Síntomas.
Pueden ser:
* Estreñimiento
* Sordera
* Piel, ojos y cabello de color muy claro
* Dificultad para enderezar las articulaciones
* Disminución de la capacidad intelectual

* Tratamiento.
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la maneraapropiada. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento.
* Posible Pronostico.
Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otrascomplicaciones.

Poliquistosis Renal
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, haciendo que éstos se agranden.
* Etiología.
Se transmite de padres a hijos, generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.
* Signos.
Puedemostrar hipertensión arterial, masas renales o abdominales, sensibilidad abdominal sobre el hígado y hepatomegalia. Igualmente, puede haber soplos cardiacos u otros signos de insuficiencia aortica o insuficiencia mitral.
* Síntomas.
Algunos síntomas que se pueden presentar son:
* Sensibilidad o dolor abdominal
* Sangre en la orina
* Micción excesiva durante la noche
* Dolor...
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