Enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades Ligadas al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre seanormal. El gen anormal domina.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho másfrecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero, puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad.

Algunas de estas enfermedades ligadas al sexo, o más bien enfermedades monogénicas son eldaltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, las cuales definiré a continuación:

Daltonismo
El daltonismo, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores, Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unoscolores u otros.
Esta enfermedad fue llamada así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia.
Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visiónnormal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

Tipos de daltonismo
Acromático
Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro.
Monocromático
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Sepresenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la Protanopía (ausencia total de los fotoreceptores retinianos del rojo) o la Deuteranopía(ausencia de los fotoreceptores retinianos del verde), está vinculada al sexo, afectando predominantemente a los hombres. Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.
Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos,tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
• Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
• Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de coloressimilares.
A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.
Genética del daltonismo
Los genes que codifican los pigmentos de los conos...