enfermedades metabolicas congenitas

Detección precoz de metabolopatías congénitas en


2. Definición
Los programas de detección precoz neonatal de errores congénitos del metabolismo son programas dirigidos a la identificación y tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas que provocan una afectación severa del individuo y que se asocian con retraso mental, la intensidad del cual aumenta con el retraso enel diagnóstico y en la instauración del tratamiento paliativo.
Una intervención médica adecuada en el tiempo reduce la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.
Se les conoce con diversos nombres:
• Programa de detección precoz neonatal de metabolopatías congénitas
• Programa de detección precoz neonatal de errores innatos del metabolismo
• Programa descreening neonatal
• Programa de cribado precoz neonatal endocrino-metabólico
• Popularmente se conoce como “Prueba del talón”
Estos programas de detección precoz neonatal están reconocidos en el ámbito nacional sanitario como programas de salud pública esenciales. Son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un documento de consentimiento informado y la toma de lasmuestras se lleva a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajeria a los Centros de Detección Neonatal.

Enfermedades incluidas en los programas de screening neonatal
Todas las autonomías incluyen en su programa la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Otras enfermedades que se incluyen, aunque no en todos los centros, son:
• Hiperfenilalaninemias
• Hiperplasiasuprarrenal congénita
• Otras aminoacidopatías en sangre
• Otras aminoacidopatías en orina
• Déficit de biotinidasa
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Hemoglobinopatías.

Existen una serie de condicionantes a la hora de realizar un programa de cribado neonatal: recursos sanitarios, momento de alta de la maternidad, partos domiciliarios, dispersión geográfica, recursossocioeconómicos, etc., que, junto con las características propias de cada centro: entorno geográfico, infraestructura y organización, justifican las distintas estrategias de obtención de los especimenes a analizar.
En general, la obtención de la muestra de sangre se realiza según dos estrategias alternativas:
• Extracción única. Se realiza a partir de las 48h. de vida del recién nacido, con alimentaciónproteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se utiliza para la detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.
• Extracción doble. Se realiza una primera extracción a partir de las 48h. de vida del recién nacido y antes del alta hospitalaria para la detección dehipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita y una segunda extracción a partir del 5º día de vida para la detección de fenilcetonuria, déficit de biotinidasa, galactosemia y otras aminoacidopatías.
El método para el estudio se realiza en sangre impregnada sobre papel cromatográfico, donde se pueden analizar los metabolitos específicos para cada enfermedad.

3. Objetivos de los programasde detección precoz
Deben cumplir dos objetivos fundamentales:
• La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección Neonatal.
• El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.
4. Técnicas de obtención de la muestra de sangre
4.1. Objetivos
• Obtención deuna muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud.
• Garantizar la validez de la muestra.
4.2. Métodos
La obtención de la muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en...