expo enfermedades metabolicas congenitas
Páginas: 2 (290 palabras)
Publicado: 24 de septiembre de 2015
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) son
trastornos producidos por una variación en la secuencia
codificadora del ADN. Su detección a tiempo es de vital
importancia paraprevenir graves secuelas. El Instituto
Mexicano de Seguro Social, desde 2005 amplió la prueba de
tamiz neonatal para permitir la identificación y diagnóstico
de casos probables dehipotiroidismo congénito, hiperplasia
adrenal congénita, fenilcetonuria y deficiencia de
biotinidasa.
La detección de estos trastornos consiste en la medición de
la Hormona Estimulantede Tiroides (TSH), Fenilalanina
(Phe), 17 Alfa - Hidroxi-Progesterona (17 O-HP4) ,
Biotinidasa (B) y galactosa Total (GT) en sangre de talón
entre el tercero y quinto día de nacido.
En México, las EMC representan una de las
principales causas de retraso mental o de
muerte en los recién nacidos. Su incidencia
se estima en 1 por cada 3 mil recién nacidos
vivos yde 1 por cada 5 mil cuando hay
programas de detección. Por esta razón es
importante la detección a tiempo de estos
padecimientos, de lo contrario, los pacientes
podrían sufrir gravessecuelas, como son:
retraso mental y/o físico, asignación
incorrecta del sexo o la muerte.
El tamiz neonatal busca detectar aquellas anomalías
metabólicas congénitas en los reciénnacidos. La
prueba se practica en gotas de sangre capilar
obtenidas por punción del talón del recién nacido,
colectadas en papel filtro específico y procesadas
mediante la prueba deELISA, por medio de una
prueba rápida para la detección de TSH. Si el déficit
hormonal es primariamente tiroideo hay cifras
elevadas de TSH, a menudo por encima de 20 m UI/L
y lascifras de prolactina son altas. Los valores de
TSH superiores a 15 m UI/L (prueba sospechosa)
requieren
confirmación
posterior
con
una
determinación de perfil tiroideo (T4, T3).
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) son
trastornos producidos por una variación en la secuencia
codificadora del ADN. Su detección a tiempo es de vital
importancia paraprevenir graves secuelas. El Instituto
Mexicano de Seguro Social, desde 2005 amplió la prueba de
tamiz neonatal para permitir la identificación y diagnóstico
de casos probables dehipotiroidismo congénito, hiperplasia
adrenal congénita, fenilcetonuria y deficiencia de
biotinidasa.
La detección de estos trastornos consiste en la medición de
la Hormona Estimulantede Tiroides (TSH), Fenilalanina
(Phe), 17 Alfa - Hidroxi-Progesterona (17 O-HP4) ,
Biotinidasa (B) y galactosa Total (GT) en sangre de talón
entre el tercero y quinto día de nacido.
En México, las EMC representan una de las
principales causas de retraso mental o de
muerte en los recién nacidos. Su incidencia
se estima en 1 por cada 3 mil recién nacidos
vivos yde 1 por cada 5 mil cuando hay
programas de detección. Por esta razón es
importante la detección a tiempo de estos
padecimientos, de lo contrario, los pacientes
podrían sufrir gravessecuelas, como son:
retraso mental y/o físico, asignación
incorrecta del sexo o la muerte.
El tamiz neonatal busca detectar aquellas anomalías
metabólicas congénitas en los reciénnacidos. La
prueba se practica en gotas de sangre capilar
obtenidas por punción del talón del recién nacido,
colectadas en papel filtro específico y procesadas
mediante la prueba deELISA, por medio de una
prueba rápida para la detección de TSH. Si el déficit
hormonal es primariamente tiroideo hay cifras
elevadas de TSH, a menudo por encima de 20 m UI/L
y lascifras de prolactina son altas. Los valores de
TSH superiores a 15 m UI/L (prueba sospechosa)
requieren
confirmación
posterior
con
una
determinación de perfil tiroideo (T4, T3).
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