Enfermedades metabolicas congenitas

Enfermedades metabólicas congénitas

Las enfermedades metabólicas congénitas (también conocidas como errores innatos del metabolismo [EIM]) son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente.

Consecuencias

Si una persona no puede metabolizar alimentos para convertirlos en subproductos y energía, puede tenerlas siguientes consecuencias:
• Pueden originarse compuestos intermedios que acumulados resulten tóxicos.
• Que la persona se vea necesitada de algún nutriente esencial que no puede obtener del alimento.
• Que igualmente se vea falta de energía para un desarrollo adecuado de sus funciones

Diagnóstico

Se realiza basándose en la historia familiar, en los resultados de análisis yel examen físico. Es en éste sentido muy importante el análisis realizado al bebé en su primera semana de vida para la detección precoz de éstas enfermedades.

Tratamiento

Debido a que son trastornos genéticos, el tratamiento por ahora no es fácil, sin embargo, la detección precoz es de las medidas más eficaces para controlar las manifestaciones del problema. Actualmente el tratamientodietético es el más efectivo, bien administrando el nutriente necesario o eliminando de la dieta el que no puedan metabolizar.

▪ Enfermedades congénitas del metabolismo de lípidos
Analbuminemia: una rara enfermedad en ausencia de sangre o niveles bajos de albúmina (proteína producida por el hígado) están presentes al nacer o poco después. Some cases are virtually asymptomatic as the livercompensates by making other proteins but other cases can result in symptoms such as osteoporosis and high blood lipid levels. Algunos casos son prácticamente asintomáticos como el hígado compensa haciendo otras proteínas, pero otros casos pueden resultar en síntomas como la osteoporosis y los altos niveles de lípidos en la sangre.
Síntomas: Low blood albumin levelbajo nivel de albúmina en la sangre,hinchazón leve, leve tendencia a la fatiga, en ocasiones puede ser asintomática.
Diagnostico: El diagnóstico se basa en el análisis de laboratorio de las muestras de sangre (inmunoensayos de albúmina y electroforesis de proteínas séricas). El análisis de ADN es necesario para la identificación de la mutación en cuestión.

Enfermedad de Niemann-pick: La enfermedad de Niemann-Pick es untrastorno hereditario en el que la deficiencia de una enzima específica da como resultado la acumulación de esfingomielina, un producto del metabolismo de las grasas.
El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres. Esta enfermedad tiene cinco o más formas, dependiendo de la gravedad de ladeficiencia enzimática.

Síntomas: En la forma juvenil grave, la enzima está completamente ausente. Se desarrollan graves alteraciones del sistema nervioso porque los nervios no pueden utilizar la esfingomielina para producir la mielina necesaria para las vainas que normalmente envuelven muchos nervios. Los niños que sufren esta enfermedad desarrollan depósitos grasos en la piel, zonas depigmentación oscura y les crece el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos; pueden tener retraso mental. Estos niños suelen tener anemia y un número bajo de glóbulos blancos y de plaquetas, lo que les hace susceptibles a infecciones y a presentar hematomas con facilidad.

Diagnostico: se pueden diagnosticar en el feto por medio del estudio de muestras de las vellosidades coriónicas o mediantela amniocentesis.
Tras el nacimiento, se establece el diagnóstico por medio de una biopsia del hígado (se extrae un pequeño trozo de tejido hepático para su examen al microscopio). La enfermedad de Niemann-Pick no tiene tratamiento y los niños tienden a morir por infección o por la disfunción progresiva del sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher: La enfermedad de Gaucher es un...