Enfermedades Metabolicas Musculares

Universidad Autónoma de Nuevo León

Facultad de Ciencias Biológicas

Anatomía y Fisiología Humana

Enfermedades metabólicas musculares

DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)

• Se presenta: De la infancia a la adolescencia.
• Síntomas: Se presentan calambres musculares, usualmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar destrucción deltejido muscular y posible daño renal.
• Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad y avance.
• Herencia: Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MALTASA ACIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
• Se presenta: De la infancia a la edad adulta.
• Síntomas: En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, y comúnmente con un crecimiento anormal delcorazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, tronco y músculos respiratorios.
• Progresión: Su progresión puede variar.
• Herencia: Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
• Se presenta: De la infancia temprana.
• Síntomas: Se presenta fatiga muscular, y comúnmente después dehaber hecho ejercicio, puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina.
• Progresión: La enfermedad puede variar en su progresión.
• Herencia: Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O ENFERMEDAD DE FORBES)
• Se presenta: Desde la infancia.
• Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejidomuscular. Crecimiento anormal del hígado durante la infancia. Se pueden presentar episodios de baja de azúcar en la sangre.
• Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad y avance. Los síntomas musculares pueden tardar en aparecer hasta la adolescencia o edad adulta.
• Herencia: Autosomal recesivo.
MIOPATIA MITOCONDRIAL
• Se presenta: Desde la infancia temprana hastala edad adulta.
• Síntomas: Debilidad generalizada, flacidez en los músculos del cuello e imposibilidad para caminar. El cerebro frecuentemente se ve afectado y pueden presentar ataques, pérdida de la consciencia, la visión, el oído o el equilibrio, así como signos de retardo mental.
• Progresión: La enfermedad puede presentar distintos grados de severidad y progresión.
• Herencia:Gen materno mitocondrial (mtDNA).

DEFICIENCIA DE CARNITINA
• Se presenta: Desde la infancia temprana.
• Síntomas: Debilidad generalizada en los músculos de hombros, cadera, cara y cuello.
• Progresión: La enfermedad presenta distintos grados de severidad y avance. La administración de carnitina puede resultar efectiva.
• Herencia: Autosomal recesivo.

DEFICIENCIA DETRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
• Se presenta: Edad adulta temprana (20-25 años).
• Síntomas: Imposibilidad para realizar por un tiempo prolongado ejercicios moderados. Un exceso de ejercicio, la prolongación o un incremento en la intensidad del mismo, y/o el ayuno puede producir una severa destrucción de tejido muscular, con decoloración de orina y daño renal.
• Progresión: Laseveridad de la enfermedad puede variar.
• Herencia: Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE CINASA DE FOSFOGLICERATO
• Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia.
• Síntomas: Dolor y debilidad muscular, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado un ejercicio vigoroso.
• Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
•Herencia: X-ligado recesivo, Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MUTASA DE FOSFOGLICERATO
• Se presenta: De la infancia a la edad adulta.
• Síntomas: Dolor muscular, calambres y la posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado un ejercicio intenso de corta duración.
• Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
• Herencia: Autosomal...