Enfermedades mitocondriales

Enfermedades mitocondriales
Oftalmoplejia Externa Progresiva (OEP)
es una enfermedad mitocondrial se caracteriza por la debilidad progresiva de los músculos oculares y del músculo elevador delpárpado superior. La enfermedad se manifiesta principalmente en los adultos, y puede estar totalmente aislada de manera permanente. Sin embargo, en unos pocos casos se asocia con miopatía esquelética, queafecta predominantemente a los músculos axiales o proximales, y que causa fatigabilidad anormal e incluso debilidad muscular permanente.
Sindrome de Kearns-Sayre (SKS)
El síndrome de Kearns-Sayre esuna enfermedad neuromuscular mitocondrial caracterizada por la aparición antes de los 20 años de oftalmoplejía externa, ptosis y retinitis pigmentaria. Se han publicado más de 200 casos. Su prevalenciaestimada es entre 1 y 3/100.000. La enfermedad comienza a menudo con característicos síntomas oculares, seguidos de la aparición progresiva de otros signos, dependiendo de la distribución en lostejidos de la anomalía molecular. Los síntomas asociados más frecuentemente incluyen sordera, afectación cardiaca (miocardiopatía, defecto de conducción cardiaca), afectación cerebral (ataxia, proteínaselevadas en líquido cefalorraquídeo, déficit cognitivo), miopatía esquelética, trastornos intestinales, déficit hormonal (hipoparatiroidismo, diabetes) e insuficiencia renal. La enfermedad progresalentamente, con aparición de nuevos síntomas y empeoramiento lento de los síntomas previos.
Neuropatia Optica Hereditaria de Leber (LHON)
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es unaenfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores.
La LHON está causada por mutaciones enel ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484. Todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena respiratoria...