Enfermedades Relacionadas Al Cromosoma X Y Y

Enfermedades relacionadas con el cromosoma X

Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.
Síntomas: La característica principal de laHemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragiasdigestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intrarticular que afecta especialmente a las articulaciones de unsolo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.Daltonismo: El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernircualquier color y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
Existen 4 tipos de daltonismo: acromático, monocromático, dicromático, tricromatico anómalo

Hipofosfatemia:La hipofosfatemia es un trastorno electrolítico en el cual existe niveles anormalmente bajos de fósforo en la sangre. Esta condición se puede observar en muchas causas, siendo más común cuando en lospacientes con desnutrición (especialmente pacientes con alcoholismo crónico) se les da grandes cantidades de carbohidratos, los cuales aumentan la demanda de fósforo por parte de las células,removiendo el fósforo sanguíneo (síndrome de realimentación).

ENFERMEDAD DE MENKES: La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes delnacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo,...