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SINDROME DE DIGEORGE
El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo padece. En el síndrome de deleción 22q11.2, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 en un lugar que se llama q11.

SINTOMAS Y SIGNOS
hipoparatiroidismo (hipofunción de la glándula paratiroides), que producehipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre),hipoplasia (subdesarrollo) timo o ausencia del timo, que se traduce en problemas con el sistema inmunológico, defectos del corazón, que habitualmente están presentes desde el nacimiento anomalías del paladar, como el paladar hendido y dificultades en el habla, infecciones del oído medio o la pérdida de audición, dificultades para la alimentación,niveles bajos de calcio en la sangre, debido a problemas con las glándulas paratiroides, que pueden desencadenar crisis, problemas del sistema inmune que puede aumentar el riesgo de infecciones, anomalías renales, problemas de columna vertebral, como escoliosis (curvatura de la columna) y anormalidades en los huesos del cuello o superior de la espalda, dificultades de aprendizaje, especialmente conmaterial no verbal, y retrasos en el desarrollo, comunicación y problemas de interacción social, incluyendo el autismo, un mayor riesgo para las enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la edad adulta, párpados encapuchados, labio y / o paladar leporino, imagen facial asimétrica al llorar, pequeña boca, mentón y los lados de la punta de la nariz, orejas pequeñas con formacuadrada superior

DIAGNOSTICO
análisis de sangre y estudios para determinar problemas del sistema inmunológico
rayos X 
ecocardiografía 
la hibridación fluorescente in situ (FISH) estudios 
TRATAMIENTO
El tratamiento específico para el síndrome de deleción 22q11.2 será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
la edad de su hijo, estado general de salud y susantecedentes médicos
la extensión de la enfermedad
el tipo de enfermedad
la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
las expectativas para la trayectoria de la enfermedad
su opinión o preferencia
 LANGER-GIEDION

El síndrome se produce cuando un pequeño trozo de cromosoma brazo largo 8s, que contiene una serie de genes que falta. La pérdida de estos genes esresponsable de algunas de las características generales del Síndrome de Langer-Giedion.

SINTOMAS Y SIGNOS
Las características asociadas con esta condición son: leve a moderada dificultades de aprendizaje, baja estatura, rasgos faciales únicos, cabeza pequeña y anomalías esqueléticas incluyendo crecimientos óseos que sobresalen de las superficies de los huesos. Por lo general las personas consíndrome de Langer-Giedion tienen el pelo fino cuero cabelludo, orejas que pueden ser grandes o prominentes, grandes cejas, ojos hundidos, nariz bulbosa, mucho labio superior estrecho, y los dientes que faltan.
DIAGNÓSTICO
Pruebas citogenéticas
TRATAMIENTO
Aunque ningún síndrome genético es capaz de curarse, los tratamientos están disponibles para algunos de los síntomas. Fijadores externos se hanutilizado para las reconstrucciones límbicas y faciales.














ANIRIDIA

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica, en la que no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero que una vez adquirida se convierte en hereditaria. El patrón hereditario es autosómico dominante (la transmite el portador al 50% de su descendencia). Hay una falta dedesarrollo del globo ocular durante el embarazo debido a una mutación genética. Se encuentra alterado el brazo corto del par 13 del cromosoma 11 y falta de proteínas en el ADN en el gen Pax 6, responsable de la formación el ojo. Debido a esto se encuentran alteradas varias estructuras del ojo e, incluso, otros órganos del cuerpo. Las familias afectadas deberían someterse a un estudio genético....