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SINDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanentede alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.
SINTOMAS
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos duranteeste período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o unadesmielización.

SINTOMAS UNIVERSALES
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
 Retraso importante en el desarrollo.
 Capacidad lingüística reducida o nula.
 Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
 Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
 Estadoaparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
 Hipermotricidad
 Falta de atención


SINTOMAS FRECUENTES
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
 Discapacidad Intelectual
 Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar enmicrocefalia en torno a los 2 años de edad.
 Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
 Electroencefalograma anormal.

SINTOMAS RAROS
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
 Estrabismo
 Dificultad al tragar
 Lengua prominente
 Mandíbula prominente
 Babeo frecuente
 Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
 Hipersensibilidad al calor
 Insomnio
 Hipopigmentación en la piel y en los ojos
 Hiperactividad

ENFERMEDAD DE CANAVAN

La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia deaspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de lamateria blanca del cerebro. La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año devida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza.









SINTOMAS
 Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
 Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
 Postura anormal con los brazos flexionados y laspiernas estiradas
 Dificultades en la alimentación
 Regurgitación nasal
 Dificultad en la deglución
 Reflujo con vómito
 Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
 Falta de control de la cabeza
 Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
 Convulsiones
 Retardo mental severo
 Ceguera

TRATAMIENTO
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de...