enfermedades

¿Qué es?
Se refiere a la pérdida de la capacidad auditiva, que se presenta de forma hereditaria y que puede originarse a partir de diversos síndromes genéticos.
Nombres Alternos
El término Hipoacusia se refiere a la pérdida de capacidad auditiva de forma parcial.
La pérdida completa de la capacidad auditiva se conoce como Anacusia.
Ambos términos comprenden la sordera.
Es importantediferenciar la sordera de causa genética, que es causada por síndromes hereditarios, de la sordera congénita, en la cual el bebé nace con sordera, pero a consecuencia de problemas durante el embarazo, no de forma hereditaria, como es el caso de la rubeola congénita.
¿Qué la causa?
Existe una gran cantidad de síndromes que causan sordera desde el nacimiento. Se estima un total de 100 genes implicadosen la pérdida de la audición, aunque las investigaciones en el área cada vez están encontrando más implicaciones.
Las sorderas genéticas generalmente tienen un riesgo de volver a presentarse en cada embarazo de la misma pareja hasta en un 50%. Cada uno de los síndromes genéticos que presentan sordera puede presentar diferentes tipos de herencia.
Frecuencia en la población
De cada 100,000 reciénnacidos en los Estados Unidos, 200 bebés presentan sordera de causa genética.
¿Cuáles son los síndromes genéticos más frecuentes que presentan sordera?
A continuación se presentan los principales síndromes más comúnmente responsables de la sordera hereditaria:
Síndrome de Waardenburg
El más común en presentación. Presentan un mechón de pelo blanco, manchas de despigmentación en piel ydespigmentación del iris. El tipo II presenta sordera.
Síndrome de Usher
Sordera sensorineural y retinosis pigmentaria (enfermedad con degeneración crónica de la retina por acumulación de pigmento en el fondo del ojo, pérdida gradual del campo visual, llegando a ver hasta por un punto central). La pérdida auditiva es variable.

Síndrome de Pendred
La sordera es sensorineural y suele aparecer antes dela pubertad, en algunos casos desde el nacimiento. Es ocasionada por la proteína Pendrina, codificada por el gen PDS, en el cromosoma 7. Con frecuencia desarrollan hipotiroidismo.
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
También llamado síndrome cardioauditivo o zurdocardiaco. Se hereda de forma autosómica recesiva (no suelen existir antecedentes familiares, requiere de ambos padres portadores, riesgode volver a presentarse en otro embarazo del 25%). Además de sordera, afecta el corazón, presentando desmayos, pérdidas de conciencia súbitas, entre los 3 y los 5 años de edad. Riesgo de muerte súbita.
Existen además de estos, múltiples síndromes conocidos en los que se presenta sordera. Cada uno de ellos puede estar vinculado a otras enfermedades particulares, como enfermedad renal y sordera,enfermedad del sistema nervioso y sordera, enfermedad de piel y sordera, etc.
¿Cómo se diagnostica?
En el perfil de análisis que se realizan a los recién nacidos, se encuentra de forma obligatoria la búsqueda de la sordera al nacimiento en países desarrollados como Estados Unidos y Canadá.
El paciente con sordera deberá de ser evaluado con historia clínica, y se requerirá de la realización de unárbol genealógico para registrar al menos tres generaciones de familia, investigando la presencia de síndromes relacionados.
El examen físico del paciente será completo, enfatizando en la revisión de pabellones auriculares y el aparato auditivo, revisión oftalmológica, piel, músculos y huesos, corazón, examen neurológico completo y exploración de tiroides.
Estos pacientes requerirán en sumayoría de realización de pruebas de laboratorio y estudios clínicos, entre los cuales se solicitarán estudios de sangre como biometría hemática, de orina, así como la realización de audiometría.
Una vez identificada la deficiencia de la audición, es importante su clasificación, la cual parte de dos grandes ramas, daño conductivo o daño sensorial y neurológico (sensorineural). Algunos casos...