Enfermedades

WAARDENBURG:
Cromosoma implicado: Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante.Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.
Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( lospárpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Síntomas:
Tipo I
Anomalíasfaciales:
* Puente nasal ancho.
* Ausencia del ángulo fronto- nasal.
* Hipoplasia de las alas de la nariz.
* Labio superior en "arco de cupido".
* Labio inferior grueso.
* Mandíbulaprominente.
* Mechón de cabello blanco (40%).
* Conjunción de las cejas (sinofridia).
* Labio leporino.
* Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral delos ángulos internos de los ojos.
Anomalías visuales
* Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
* Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente.Anomalías auditivas
* Sordera en el 20-25% de los pacientes.
* No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
Frecuencia más elevada desordera.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de loshuesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí).

VON HIPPEL LINDAU:
Cromosoma implicado: La enfermedad de von Hippel Lindau se describe como un síndrome neoplásicoautosómico-dominante, con manifestaciones en múltiples órganos provocadas por la delección o la mutación del gen tumor supresor del brazo corto del cromosoma 3 en la posición 3p25-26, caracterizado por...