ENSAYO DE BIOLOGIA

ENSAYO DE BIOLOGIA
(MUTACIONES GENÉTICAS Y ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO)



DAILY LILIANA RANGEL OROZCO



LIC:
TATIANA LÓPEZ MEJÍA



UNDÉCIMO



FUNDEFLORES


AGUSTÍN CODAZZI - CESAR



2015
INTRODUCCIÓN
Este ensayo lo realizo con el fin de exponer todo lo relacionado con el tema de las mutaciones genéticas y las consecuencias que tiene estas en los seres que las tienen y en sudescendencia, puesto que estas son de tipo hereditario y se transmite o se hereda de generación en generación.
A su vez estas mutaciones traen consigo una serie de enfermedades genéticas como neurológicas, endocrinología, del metabolismo, enfermedades respiratorias, enfermedades del sistema inmunitario, síndromes auto-inflamatorios, aparato digestivo, músculo, hueso, sangre y tejido linfáticoOBJETIVOS
Lo que se busca con este ensayo o los objetivos planteados son los siguientes:

Conocer que es una mutación
Saber las consecuencias que traen consigo éstas mutaciones
Identificar los tipos de mutaciones que existen, así como sus causas
Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades congénitas



















MUTACIONES GENÉTICAS
La mutación es una alteracióno cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente y se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadascuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustituciónde aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuoshomocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenasse asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas porsu extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesisimperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:
Mutación silenciosa o sinónima: no se produce ningún cambio de aminoácido.(molécula orgánica)
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por...