epidermolisis

1) INTRODUCCIÓN:
La Epidermolisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica, incurable, cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce o incluso sin motivo aparente. Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interiorde los párpados y córnea).

La epidermis es la capa superior o exterior de la piel, la dermis es la capa inferior o interior de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas. El problema fundamental en las EB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capasse llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquido contiene sangre porque la ampolla es más profunda.

Si bien en sentido estricto, el nombre de Epidermolisis no es correcto, ya que son sólo algunas formas las quecursan con destrucción inicial de las células epidérmicas, nos es muy útil para expresar la enorme facilidad con que estos enfermos desarrollan ampollas al más mínimo traumatismo o, como sucede en los casos más severos, sin tener conciencia de que éste ocurre.

Todo esto da lugar a una sintomatología muy florida y, en ocasiones trascendente desde el punto de vista pronóstico. Existen varios tiposde Epidermolisis Bullosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y manos, hasta formas más severas. La Epidermolisis Bullosa aparece en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual.

2) DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN:
2.1 DEFINICIÓN:
Las Epidermolisis Ampollosas o Bullosas (EB) las podemos definir como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas deorigen genético) que se caracterizan por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. Para comprender mejor la EB, sería útil repasar cierta información acerca de la genética y la herencia.

2.2. GENÉTICA.
2.2.1. Genes y Cromosomas: Los Componentes Básicos de la Vida Cada ser humano tiene aproximadamente30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos.
Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosómicos. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Lasmujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante esgenéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia.

Los genes, responsables deestos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
· La estructura del cuerpo.
· Funcionamiento.
· Química del organismo.

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