Equilibrio genetico

|||.1.4 EQUILIBRIO GENETICO

Establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del médico alemán Wilhelm Weinberg, que establecieron elteorema independientemente en 1908.[]
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla delas frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en"equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

EJEMPLO
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daños cerebrales y retraso mental. Esta enfermedad es provocada por un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del alelosano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa.
Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes:
| A (p) | a (q) |
A (p) | AA (p²) | Aa (pq) |
a (q) | Aa (pq) | aa (q²) |
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen enuna relación p² : 2pq : q². Si las sumamos, obtenemos la unidad:
p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0,0001, un valor correspondiente a q². La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0,0001, es decir, 0,01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100.Los genes a se encuentran en el par Aa con una frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0,01·(1 - 0,01) = 0,0198.
Cerca de un 2% de los individuos de la población europea porta, por lo tanto, este gen en el par Aa, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg
Las violaciones delas suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de los valores esperados. Cómo afecta esto a la población depende de las suposiciones que son violadas.
* Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la población tendrá las frecuencias genotípicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generación de apareamiento aleatorio dentro de la población. Cuandosuceden violaciones de este requisito, la población no tendrá proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son:
* Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.
* Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los genes implicados en el carácter que se está seleccionando para el apareamiento (y de los genes que están endesequilibrio de ligamiento con ellos).
* Población de poco tamaño, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotípcas, especialmente si la población es muy pequeña. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llama deriva genética.
Las demás suposiciones afectan a las frecuencias alélicas, pero no afectan por sí mismas al apareamiento aleatorio. Si una población viola alguna de...