Errores Innatos Del Metabolismo: Fenilcetonuria
Páginas: 2 (448 palabras)
Publicado: 16 de enero de 2013
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpirúvica (PKU) constituye una de las alteraciones metabólicas más comunes y a la que mayor atención se le ha prestado por conducir a un retardomental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Es un trastorno hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos.
La fenilcetonuria clásica, enfermedad descrita porFolleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminoácido esencial para el hombre, pues se tiene que adquirir a través de la dieta por no sintetizarse en el ser humano. El defectoradica en la ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática, que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina.
Patologenia
La tirosina, aminoácido no esencialque se deriva de la hidroxilación de la fenilanina, a partir de la dieta o del catabolismo de proteínas hísticas, continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos,participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con fines energéticos.
Cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o deficiente, aumenta la fenilalanina en sangre y en otros líquidosbiológicos, lo cual promueve la estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina; vías catabólicas secundarias de la fenilalanina,que normalmente se utilizan poco y se intensifican en esta enfermedad.
El incremento de la fenilalanina en sangre puede llegar a ser desde 5 hasta 40 veces mayor que lo normal, lo cual de- pende engran medida de la dieta ingerida, por lo que se producen trastornos orgánicos capaces de determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Cuadro Clínico
1. El lactante afectado es normalal nacer.
2. El retardo mental puede aparecer lentamente y pasar inadvertido durante unos meses. Se calcula que un bebé no tratado ha perdido alrededor de 50 puntos del cociente intelectual al...
La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpirúvica (PKU) constituye una de las alteraciones metabólicas más comunes y a la que mayor atención se le ha prestado por conducir a un retardomental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Es un trastorno hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos.
La fenilcetonuria clásica, enfermedad descrita porFolleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminoácido esencial para el hombre, pues se tiene que adquirir a través de la dieta por no sintetizarse en el ser humano. El defectoradica en la ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática, que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina.
Patologenia
La tirosina, aminoácido no esencialque se deriva de la hidroxilación de la fenilanina, a partir de la dieta o del catabolismo de proteínas hísticas, continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos,participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con fines energéticos.
Cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o deficiente, aumenta la fenilalanina en sangre y en otros líquidosbiológicos, lo cual promueve la estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina; vías catabólicas secundarias de la fenilalanina,que normalmente se utilizan poco y se intensifican en esta enfermedad.
El incremento de la fenilalanina en sangre puede llegar a ser desde 5 hasta 40 veces mayor que lo normal, lo cual de- pende engran medida de la dieta ingerida, por lo que se producen trastornos orgánicos capaces de determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Cuadro Clínico
1. El lactante afectado es normalal nacer.
2. El retardo mental puede aparecer lentamente y pasar inadvertido durante unos meses. Se calcula que un bebé no tratado ha perdido alrededor de 50 puntos del cociente intelectual al...
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