errores innatos del metabolismo

ACTIVIDAD DE EVALUACIÓN.

Elabora un informe a partir de una investigación de campo sobre una persona con una enfermedad metabólica.
-PUNTOS-
1. explicar que son las vías metabólicas y surelación con los errores innatos del metabolismo.
-Son trastornos genéticos poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornosgeneralmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Un producto alimenticio que no se descomponerse en energía se puedeacumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlan.

2. justificar la selección de laenfermedad metabólica a partir su frecuencia, impacto, transcendencia personal, familiar y social.
-porque es una enfermedad que puede ocasionar retraso mental en toda aquella persona que pudieratener algún error.-
3. explicar el tipo de metabolismo que está relacionado con los errores innatos del metabolismo. (Glúcidos, lípidos o compuesto nitrogenado.
- metabolismo de la tirosina.-


4.Explicar cómo las propiedades de estas moléculas están involucrados en los errores innatos del metabolismo.
-  moléculas proteicas, enzimas -
Dentro de los errores innatos del metabolismo seencuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulaciónde los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y laenfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta...