Errores Innatos del Metabolismo de los CHOs


Introducción

Los errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala y que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula.
Dependiendo de cual sea la función alterada, puede producirse un acumulo del sustrato no metabolizado. Los efectos fisiopatológicos delacumulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad.
Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van a ser muy variadas y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardías.
Todos los seres humanos son portadores de algún gen defectuoso, pero esto no se halla ligadoobligatoriamente a la aparición de alguna sintomatología o enfermedad, ya que el individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno y, por lo general, la otra copia del gen es sana, pues la mayoría de los errores innatos del metabolismo son mono génico, es decir afectan a un único gen.
A través del estudio de los casos familiares es posible detectar la mutación genética quepresentan todos los miembros de una familia afectada y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen son múltiples y suele estar ligada al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clínicas de los errores innatos del metabolismo. Esta mutación genética se traduce en la producción de una proteína anómala, enzima o coenzima y, por tanto, en una alteración de su función.
El serhumano tiene que utilizar la energía química almacenadas en las moléculas de glucosa, en las grasas y en las proteínas de los alimentos para poder realizar cualquier tipo de trabajo.
Las células no utilizan directamente la energía de la glucosa, de las grasas y de las proteínas, sino que lo hacen a través de diversos metabolitos intermediarios. El más importante de ellos es el ATP. La energíapotencial acumulada en este compuesto se utiliza después en todas las formás de trabajos del organismo: contracción muscular, construcción y reparación de tejidos, digestión, circulación, transmisión nerviosas, entre otras.


Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos

Galactosemia
Es producida por el déficit de la enzima galactosa- 1 –fosfato- uridil transferasa. Esto lleva a laacumulación de galactosa – 1 – P y de galactosa, así como a la formación de galactitol. La acumulación de galactitol produce cataratas.
Su herencia es autosómica recesiva. El gen ha sido localizado en el cromosoma 9p 13. La incidencia es de alrededor de 1:60,000 recién nacidos.

Clínica y diagnostico
Rechazo de la alimentación
Vómitos
Ictericia
Letargia
Hepatomegalia
Edema
Ascitis
Dañorenal
Sepsis
Muerte

El diagnostico se sospecha al encontrar galactosa en la orina en una cromatografía de azúcares.

Tratamiento
Eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación del niño con sospecha clínica.
Prohibir todas las leches y derivados, galactosa, alimentos o medicamentos que contengan alguno de estos productos.
Proporcionar leche de soja u otra leche libre de galactosa.Educar a los padres.
Ya que el 60% del calcio proviene de la leche y derivados, es necesaria la suplementación.


Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

El déficit de fructosa 1 – 6 – difosfatasa impide la formación de glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol, alanina y también la fructosa de la dieta. El mantenimiento de la glicemia depende sólo de laingesta de glucosa, galactosa y de la degradación de glicógeno.

Clínica y diagnostico
Grave acidosis láctica e hipoglicemia
Hiperventilación
Disnea
Taquicardia
Apnea junto a irritabilidad o somnolencia
Letargia
Debilidad muscular y hepatomegalia
Coma y convulsiones

El diagnostico se sospecha al encontrar:
Hipoglicemia
Aumento de ácido láctico
Acidosis metabólica con pH inferior...