Esclerosis lateral amiotrofica

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrofica (abreviadamente, ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisistotal
El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
* «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axonesnerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
* «amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, lasensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.SÍNTOMAS
Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos.
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de susextremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, aparecen movimientosmusculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidadcon un variable grado de incapacidad.

CAUSAS
Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.
En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes, el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature, el 21-8-2011 un estudio[4] en el que se apunta a la existencia de una causa común subyacenteen todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.
Entre las hipótesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos, disfunción del sistema inmunitario, la herencia, las sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es fundamentalmenteclínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al...