Estenosis supravalvular

PROBLEMAS CARDIACOS EN SINDROME DE WILLIAMS

SUPRAVALVULAR
La estenosis supravalvular aórtica, es la forma más rara de obstrucción en el tracto de salida izquierdo ( 8 % ) (1). La lesión característica es un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso.
En la forma localizada, la estenosis se sitúa a nivel de la unión de los senos de valsalvay la aorta ascendente y en la forma difusa, el estrechamiento abarca a la aorta ascendente e incluso a los troncos supraaórticos. Es frecuente la existencia de es-tenosis en otras arterias, como veremos más adelante, como también lo es la existencia de obstrucciones a otros niveles del tracto de salida izquierdo.

ETIOPATOGENIA
Hoy sabemos que la causa es una mutación heredada o espontaneadel gen de la elastina. La tercera parte de los niños, como se explicará más adelante, presentan síndrome de Williams (2), un 25 % son esporádicos (3) y el resto son formas fa-miliares con herencia autosómica dominante. La estenosis supravalvular aórtica también se ha asociado otros síndromes como el de Noonan y la rubeola congénita

Un único gen en la región q11.23 del cromosoma 7 codifica latropoelastina. Ésta, es un precursor soluble de la elastina, que se expresa en las células del músculo liso en etapas precoces del desarrollo. La cantidad disminuida de elastina, produce una alineación patológica de las fibras elásticas provocando rigidez, estrés e hipertrofia de la pared. También produce un fallo en el crecimiento de la unión de los senos de valsalva con la aorta ascendente, loque hace que esta lesión generalmente sea progresiva (5). En el caso del síndrome de Williams probablemente existe también delección de genes contiguos, lo que explique la alteración cognitiva y las otras manifestaciones extravasculares que se presentan.
Como la estenosis se halla inmediatamente superior a la válvula, se produce casi siempre una distorsión en la geometría y la función de lasvalvas aórticas. Estas además suelen ser gruesas y adheridas al anillo estenótico (hasta un 50 % de anomalías valvulares se reportan en descripciones quirúrgicas), condicionando una degeneración valvular prematura ( 6).
Las coronarias pueden presentar obstrucciones tanto por la malformación de la raíz aórtica en sí misma, como a consecuencia de la hipertensión crónica a la que están sometidas. Estaúltima puede desencadenar arteriosclerosis prematura, poniendo en riesgo de isquemia a un miocardio ya hipertrófico por la sobrecarga de presión (6).
Otras arterias pueden estar comprometidas: las arterias pulmonares lo están en más de un 30% (muchos estudios muestran una regresión espontánea de este tipo de estenosis y en el caso de lesiones aisladas moderadas o severas pueden tratar-se de maneraexpectante). Las estenosis de las arterias mesentéricas y renales son menos frecuentes.(5,6)
En suma, la estenosis supravalvular aórtica es una lesión que se engloba en una ar-teriopatía generalizada que afecta tanto a las arterias sistemas como pulmonares, genéticamente determinada , y que por causas no bien aclaradas afectas sobre todo a la unión entre la aorta y los senos de valsalva.FORMAS DE PRESENTACIÓN CLÍNICA
Siempre hay que investigar la historia fa-miliar de arteriopatía.
Generalmente el diagnóstico se hace por la presencia de un soplo sistólico en la base cardíaca irradiado al cuello. Puede existir frémito. Los síntomas, aunque son poco frecuentes, incluyen disnea, angina e incluso sincope. La muerte súbita se ha descrito en pacientes con obstrucción muygrave o con alteraciones coronarias. Si hay coartación o estenosis de la arteria renal puede haber hipertensión.
Los niños con síndrome de Williams presentan típica facies de duende, hipercalcemia en la primera infancia, problemas dentales y oculares, retraso mental y del crecimiento. Es característico también del síndrome, un comportamiento peculiar y una hipersensibilidad a ciertos sonidos (7)....