Estudiante

SIMPOSIUM Pompa Garza MT. Enfermedad de Gaucher ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Programa Educativo

Enfermedad de Gaucher
María Teresa Pompa Garza*
* UMAE 25, IMSS, Monterrey NL.

Lasenfermedades por atesoramiento lisosomal (EAL), son un conjunto de padecimientos de origen genético que comparten en común la deficiente o nula producción de una enzima: glucocerebrosidasa. Esta enzima esresponsable del catabolismo de un sustrato específico: el glucocerebrosido, la consecuencia es la acumulación de éste en los lisosomas de diferentes tipos de células, dependiendo de la patología. Elefecto final es la alteración funcional de los órganos afectados con las correspondientes manifestaciones clínicas que conducen a una alta morbilidad, severos trastornos de la calidad de vida y muerte enetapas tempranas de la vida. Incidencia: 1:20,000 a 1:1,000,000 nacimientos . • Esta patología se clasifica en: ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° • No neuronopática (Tipo 1) Panétnica (1 in 50,000) Prevalencia enjudíos Ashkenazi (1 in 500) Neuronopática (Tipos 2 y 3) Tipo 2 (aguda) Panétnica (1 in 100,000) Inicio en la infancia. Expectativa de vida 2 a 3 años Tipo 3 (crónica) Panétnica (1 in 100,000) Inicio enla infancia

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Tipos de lesiones óseas: ° Infarto que provoca edema, después mala perfusión ° Osteonecrosis, Osteoesclerosis, mala formación de hueso, así como osteopenia y osteoporosis. °Remodelación anormal del hueso y deformación. ° Con frecuencia no se valora, monitorea y trata adecuadamente. ° Una valoración cuidadosa de los diferentes tipos de patología ósea asociadas con la enfermedadde Gaucher requiere múltiples modalidades de tomografía radiológica. ° La respuesta de la patología ósea al tratamiento con sustituto enzimático generalmente toma mayor tiempo para manifestarse yrequiere mayores dosis que las necesarias para respuestas hematológicas y viscerales.

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Resonancia Magnética Nuclear demuestra: ° Infiltración a la médula ósea. ° Osteonecrosis. ° Infarto a...