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Fenilcetonuria
Fenilalanina
L-phenylalanine-skeletal.png
Phenylalanine
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.0
CIE-9 270.1
OMIM 261600
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
eMedicine ped/1787
MeSH D010661
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por ladeficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Índice [ocultar]
1 Antecedentes históricos
2 Etiología de la enfermedad
3 Incidencia
4 Cuadro clínico
4.1 Datos físicos
5 Datos conductuales
6 Características clínicas raras
7 Diagnóstico
8Biología hereditaria
9 Tratamiento
10 Kuvan™ (Sapropterin dihydrohchloride) para PKU
11 Duración del tratamiento dietético
12 Alimentos que contienen fenilalanina
12.1 Hallazgos patológicos
12.2 Procedimiento práctico
13 Pronóstico
14 Enlaces externos
Antecedentes históricos[editar · editar código]

Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruegoIvar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de lapiel. El doctor Følling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que esta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedadllevó su nombre: enfermedad de Følling. No fue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente. Durante 25 años fue utilizado la prueba de reacción del cloruro férrico de Følling para la detección de la enfermedad enEuropa y Estados Unidos.
En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentabantal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. Ese mismo año, el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa dela conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. Decidió, a petición de la madre de una de sus pacientes de dos años de edad, crear una dieta baja en fenilalanina, lo que mejoró sustancialmente la calidad de vida de la niña. A partir de las nuevas evidencias se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la efectividad de las dietas bajas en fenilalanina,...