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Contenido

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Introducción
Capítulo 1: Distrofias
1.- Definición
2.- Distrofinopatías
Capítulo 2: Distrofia Muscula de Duchenne
1.- Definición
2.- Síntomas
3.- Causas
4.- Portadoras y riesgo hereditario
5.- Etapas
Capítulo 3: Distrofina
1.- Definición
2.- Importancia
Capítulo 4: La Distrofina y la DMD
1.- Patología
2.- Patogénesis
Capítulo 5: Terapias yTratamientos
1.- Terapias
2.- Tratamiento
Bibliografía
















Introducción
En esta monografía se presentará la Distrofia Muscular de Duchenne. Uno enfermedad hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 niño por cada 3.500 niños, alrededor, sin diferenciar raza, o condición social.
Una enfermedad tan peligrosa y mortal, con una esperanza de vida tan corta, con esteinforme se verá su origen de la enfermedad, los síntomas, las etapas donde en afectado pasará a lo largo de su vida, y otras cosas más.
Siendo una enfermedad congénita, se verá quién posee el gen defectuoso, y como actúa en la descendencia. ¿Afecta a mujeres y hombres por igual?
¿A qué parte de la célula afecta, y a qué célula? ¿Es posible mejor la calidad de vida del paciente al conocer todolo que puede afectar la enfermedad?
Teniendo en cuenta que esta es una enfermedad congénita incurable, solo se aplican terapias, se pondrá en esta monografía algunas propuestas de posibles curas o investigaciones.
Y dado a que sí hubo varios avances, ¿Se podrá en algún futuro curar definitivamente la enfermedad?












Capítulo 1: Distrofias
1.- Definición:
Descrita en1909 por el alemán Hans Gustav Wilhelm Steinert y el británico Frederic Eustace Batten, la distrofia muscular es un trastorno hereditario autosómico dominante consistente en miotonía (dificultad en la relajación post contracción), debilidad, cataratas de la cápsula posterior y complicaciones cardiológicas, endocrinológicas y del sistema nervioso central.
Las distrofias musculares son enfermedadeshereditarias, lentas o rápidamente progresivas, que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico de necrosis-regeneración característico en la biopsia muscular.
A partir del descubrimiento del gen de la distrofia muscular de Duchenne y, meses más tarde, su producto, la proteína subsarcolemal distrofina, en los últimos quince años se ha sucedido unverdadero torrente de descubrimientos relacionados con la estructura y función del sarcolema, una membrana vital para la integridad y la supervivencia de la fibra muscular: el complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina (DAP, dystrophin associated proteins), las proteínas de la matriz extracelular, entre las que destacan la α2-laminina (merosina) y el colágeno VI, diversas proteínas sarcolemalesy subsarcolemales como la disferlina, calpaína, caveolina, y proteínas de la membrana nuclear (emerina y lamina A/C), cuyos déficit han demostrado producir diferentes formas de distrofias musculares.

2.- Distrofinopatías:
Las distrofias musculares se agrupan clínicamente en distrofinopatías (Duchenne y Becker), distrofia facioescapulohumeral (DFEH), distrofias de cinturas (LGMD, del ingléslimb girdle muscular dystrophy), distrofia de Emery-Dreifuss (DMED), distrofias musculares congénitas (DMC), distrofia distal y distrofia oculofaríngea. Estas dos últimas de exclusiva presentación en la edad adulta.
Las distrofias musculares pueden afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofiamuscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara.
Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del médico puede mostrar:...