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“COLOBOMA DE IRIS”






INTRODUCCION


El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad aagentes teratógenos en los períodos más tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, esmás resistente y sólo está aumentando de tamaño.
Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.
Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

Factores de origen genético:
Casi todaslas anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Existen tres tipos deenfermedades genéticas:


Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas):
Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen más de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias,anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.




Anomalías Cromosómicas:
Se producen ya sea porque existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales.

Debe si quedarestablecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones.
El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración.

Alteraciones multifactoriales:
Debidos a la interacción devarios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia.
Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% delos nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta.

Debido a la complejidad del desarrollo del ojo, aparecen numerosas anomalías, aunque la mayor parte son poco comunes.

El tipo y la gravedad de cada anomalía dependen de la etapa embrionaria durante la cual se altere el desarrollo. Varios teratógenos ambientales originananomalías congénitas del ojo.

Pero……..

¿Qué es un coloboma?.....

Un coloboma es un defecto congénito en la estructura del párpado o del ojo, el coloboma puede ser heredado o puede ocurrir espontáneamente.
El coloboma de cualquier estructura del ojo puede ocurrir de forma aislada o pueden ocurrir con anormalidades cromosómicas que involucran otras estructuras del cuerpo. El coloboma puede...