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El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 
23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre 
para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que 
consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21. 
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas. 
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son: 
●Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos). 
● Retraso mental. 
● Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida. 
● Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale 
hacia afuera). 
● Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de 
desarrollo de una parte del intestino). 
●Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange 
media del meñique). 
● Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono). 
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de ...