Estudiante

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¿Cuáles son las causas del
Síndrome de Ehlers-Danlos?
Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan lo siguiente:
Tipo clásico
En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se handetectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.
Tipo hiperlaxitud
Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgosnecesitan más estudios.
Tipo vascular
El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.
Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis deorina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.
Tipo atrocalasia
El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipoA] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.
Tipo dermatosparaxis
Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.
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¿Cuáles son los tipos de
Síndrome de Ehlers-Danlos?
Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidadclínica de los SED, así, a través del tiempo y conforme la investigación ha ido avanzando, se han ido clarificando diversos tipos de SED.
Hasta 1967 la clasificación de los SED solamente cubría aquellos síntomas relacionados con la fragilidad de la piel.
En 1986 se dividió el síndrome en 11 entidades distintas que cubrían un mayor rango de síntomas (clasificación de Berlín).
Más tarde, en 1997 estos11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad. De todas formas, esta última clasificación basada en criterios clínicos, genéticos y bioquímicos será revisada de acuerdo a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos moleculares presentes en los SED.
CLASIFICACIÓN DE LOSSÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS |
Tipos | Clasificación de Berlín | Clasificación de Villefranche | Herencia | Defectos genes |
SED I
SED II | Gravis
Mitis | Tipo Clásico | AD | COL5A1, COL5A2 |
SED III | Hiperlaxo | Tipo Hiperlaxitud | AD | TNXB; COL5A3? |
SED IV | Arterial- Equimótico | Tipo Vascular | AD | COL3A1 |
SED V | SED ligado al cromosoma X | Otros | XL | - |
SED VI | Ocular-Escoliosis| Tipo Cifoescoliosis | AR | Lisil hidroxilasa |
SED VII | Artrocalasia Congénita Múltiple | Tipo Artrocalasia | AD | COL1A1, COL1A2 |
SED VII (C) | Dermatosparaxis Humana | Tipo Dermatosparaxis | AR | Procolágeno V peptidasa |
SED VIII | Tipo Periodontal | Otros | AD | - |
SED XI | Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar | - | AD | - |
- | SED Progeroide | Otros | - | - |
- |Formas Inespecíficas | Otros | - | - |
AD: Autosómica Dominante
AR: Autosómica Recesiva
XL: Herencia ligada al cromosoma X
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Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos (parte I)
El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado...