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Ictiosis Congénita
¿Qué es la Ictiosis Congénita?

La ictiosis congénita es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa,como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). Representa trastornos congénitos de la queratinización, marcado por una gran variabilidad de cuadros de herencia principalmente autosómicarecesiva y caracterizados clínicamente por la presencia de "escamas" en la piel, y que pueden asociar otras malformaciones cutáneas y no cutáneas.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Elinicio suele ser muy precoz; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Suele ser muy intensas, con escamas gruesas y con mayorfrecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara,el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras. Casi todos los casos mejoran durante el verano. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicacionesobstétricas y mortalidad perinatal. Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero lagran mayoría de los pacientes no presentan ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal.
Diagnóstico

Se diagnostica con facilidad en función del árbol genealógico y los datos de exploración.Siempre debe hacerse un examen físico completo, para detectar posibles anomalías asociadas, que pueden orientar hacia determinados tipos de ictiosis infrecuentes. El examen microscópico del pelo ofrecetambién datos valiosos en algunas ictiosis. Los restantes estudios complementarios deben ir dirigidos por los hallazgos clínicos. En algunas enfermedades de este grupo es posible detectar el...