Estudio de Pte


ESTUDIO DEL PACIENTE EN GENÉTICA

REQUISITOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Conceptos claros de normalidad y anormalidad.
Variaciones familiares, étnicas y de desarrollo.
Conocimiento de procesosembriológicos.
Adiestramiento y experiencia clínica.
Pensamiento lógico-deductivo.
Capacidad de observación.
Memoria visual.

PRINCIPIOS
No existen cambios fenotípicos patognomónicos.
Para eldiagnóstico ninguna anomalía congénita única es obligatoria.
Dos pacientes con el mismo síndrome jamás presentan exactamente las mismas manifestaciones.
Una entidad nosológica puede ser genéticamenteheterogénea.
En el recién nacido nada es definitivo.
Durante el crecimiento, la madurez y la senectud, hay variabilidad normal en estructura y función.
No sobrediagnosticar: malformaciones aisladas,hipoxia neonatal, infección neonatal.
“Los ojos no ven lo que la mente no sabe”

CONDICIONANTES DEL FENOTIPO
PLEIOTROPISMO: diversos efectos de una patología.
HETEROGENEIDAD: mismo fenotipoocasionado por causas diferentes.
EXPRESIVIDAD: variabilidad en el grado de manifestación de un gen, de un afectado a otro.
PENETRANCIA: capacidad del gen para manifestarse o no hacerlo.
MUTACIONES DENOVO: ausencia de afectados de un padecimiento autonómico dominante antes del propositus.
CODOMINANCIA: dos características que se expresan en estado heterocigoto.
PSEUDODOMINANCIA: Resultado de unhomocigoto para un gen de HAR y un heterocigoto para el mismo gen.
PATERNIDAD: relación biológica entre un padre y su descendiente.
CONSANGUINIDAD: relación de parentesco entre los miembros de lapareja.
MOSAICISMO: presencia de dos o más líneas celulares procedentes de un mismo cigoto.
QUIMERA: presencia de dos o más líneas celulares procedentes de más de un cigoto.
ANTICIPACIÓN:presentación de un padecimiento a edades cada vez menores en cada generación.
IMPRONTA GENÓMICA: expresividad distinta si un gen se hereda del padre a si se hereda de la madre.
HERENCIA MITOCONDRIAL:...