Examen final genetica

21/10/2009

Examen final
Autor: Doctor Juve

1.Que se obtiene al realizar un buen árbol genealógico: los antecedentes
heredofamiliares
2.Como se llama el área de la genética que estudia la patología de la herencia:
Genética clínica y médica.
3.Como se le llama al evento donde ocurre una pérdida de material genético:
Deleción
4.El resultado de una no disyunción cromosómica en la meiosis1 es : se obtiene
50% de gametos trisómicos y 50% de los gametos monosómicos
5.Se refiere al intercambio cromosómico entre dos cromosomas acrocéntricos sin
pérdida aparente de material genético: translocación Robertsoniana
6.Seleccione la formula que identifica el siguiente cariotipo: 47 xyy
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7.Seleccione la formula que identificael siguiente cariotipo: 47 xx ₊13
8.En el cunero usted revisa un recién nacido masculino de termino que
presenta un dismorfismo craneofacial a expensas de epicanto interno
lativertical, puente nasal ancho, implantación de las orejas bajas,
occipucio plano, padres sanos ambos de 33 años. Cual estudio de
laboratorio indicaría al niño? : Cariotipo
9.Porque es importante realizarle cariotipo atodos los niños con Sd. de
Down: Porque existen 3 variedades: trisomía regular, mosaico y
Translocaciones

10.Las características que presenta un recién nacido a término con
microftalmos, orejas displasicas, manos y pies con polidactilia, pie en
mecedora y cardiopatía congénita tipo c y d es característica de: Sd. de
Patau
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11.El riesgo de recurrenciapara el Sd. de Patau cuando unos de los padres es
portador de una translocación balanceada 13 es: 100%
12.Al efectuar un cariotipo de una niña se reporta que uno de los
cromosomas x está formado solo por brazos cortos señale como se llama
esta anormalidad: isocromosoma
13.Usted recibe un recién nacido con múltiples malformaciones que mueren
al nacer, al efectuar el cariotipo este se reportaen 69 cromosomas como
se le llama a esta condición cromosómica: triploidía.
14.Cuál de las siguientes enfermedades es debida a expansión de tripletes
CAG: enfermedad de Huntington
15.Se define como la variante alterna de un gen: alelo

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16.Qué riesgo tienen ambos padres afectados de hipercolesterolemia familiar de tener
un hijohomocigoto para esta enfermedad: 25%
17.Un padre que tiene la enfermedad de Ehlers-Danlos autosómica dominante quiere
saber que posibilidad tiene de tener un hijo sano si su esposa es sana: 50%
18.Una pareja que tuvo un hijo con distrofia muscular de duchen quiere saber que
posibilidad tiene de tener hijas portadoras de esta enfermedad ligada al x si
conocemos que la mama es portadora: 50%19.Si un padecimiento no lo transmite el padre a ninguno de sus hijos pero la mujer si
lo transmite a hijos de ambos sexos de que patrón de herencia estamos
hablando: mitocondrial
20.El hijo varón de una pareja de acondroplásicos nace sin acondroplasia, esta se
hereda de manera autosómica dominante, el padre solicita su historia genética y
se confirma su paternidad en ambos padre se confirma quetienen la misma
mutación para el gen de la acondroplasia. ¿porque nació este hijo sano?: porque
tiene 25% de posibilidades de ser homocigoto para el gen sano. (practicar cuadro
de punnet)

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21. Al revisar a un paciente masculino de diez años de edad encuentra que presenta
pectum excavatum, hiperlaxitud de las articulaciones, talla alta yaracnodactilia, lo
cual le sugiere que tiene Sd. de Marfan al revisar el árbol genealógico encuentra
que varios miembros de la familia parecen estar afectados, al revisar a la hermana
presenta un cuadro similar, pero la madre y el tío paterno son muy delgados,
altos y tienen cardiopatía, el abuelo materno murió por un aneurisma de la aorta
disecante. ¿Por qué resultan afectados varios órganos y tejidos...
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