Examen final genetica

21/10/2009

Examen final
Autor: Doctor Juve

1.Que se obtiene al realizar un buen árbol genealógico: los antecedentes
heredofamiliares
2.Como se llama el área de la genética que estudia lapatología de la herencia:
Genética clínica y médica.
3.Como se le llama al evento donde ocurre una pérdida de material genético:
Deleción
4.El resultado de una no disyunción cromosómica en la meiosis1 es : se obtiene
50% de gametos trisómicos y 50% de los gametos monosómicos
5.Se refiere al intercambio cromosómico entre dos cromosomas acrocéntricos sin
pérdida aparente de material genético:translocación Robertsoniana
6.Seleccione la formula que identifica el siguiente cariotipo: 47 xyy
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AUTOR: DOCTOR JUVE

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7.Seleccione la formula que identificael siguiente cariotipo: 47 xx ₊13
8.En el cunero usted revisa un recién nacido masculino de termino que
presenta un dismorfismo craneofacial a expensas de epicanto interno
lativertical, puente nasalancho, implantación de las orejas bajas,
occipucio plano, padres sanos ambos de 33 años. Cual estudio de
laboratorio indicaría al niño? : Cariotipo
9.Porque es importante realizarle cariotipo atodos los niños con Sd. de
Down: Porque existen 3 variedades: trisomía regular, mosaico y
Translocaciones

10.Las características que presenta un recién nacido a término con
microftalmos, orejasdisplasicas, manos y pies con polidactilia, pie en
mecedora y cardiopatía congénita tipo c y d es característica de: Sd. de
Patau
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AUTOR: DOCTOR JUVE

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11.El riesgo de recurrenciapara el Sd. de Patau cuando unos de los padres es
portador de una translocación balanceada 13 es: 100%
12.Al efectuar un cariotipo de una niña se reporta que uno de los
cromosomas x está formadosolo por brazos cortos señale como se llama
esta anormalidad: isocromosoma
13.Usted recibe un recién nacido con múltiples malformaciones que mueren
al nacer, al efectuar el cariotipo este se...